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Lipodistrofia Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, PPARG, PSMB8, PTRF, TBC1D4, ZMPSTE24 |
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Febre Periodica, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A |
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Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PSMB8 |
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Síndromes Auto-Inflamatórias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA2, ADAM17, CARD14, COPA, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A, TRNT1 |
