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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASP10, CASP9, CBL, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, G6PC, GATA1, GATA2, GDNF, GLMN, GNAS, GPC3, GREM1, H19, HCLS1, HNF1A, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C |
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Tumores do Sistema Nervoso Central |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A |
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Cowden, Síndrome |
Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
PTEN |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
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Validação de Variantes de Significado Incerto |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PTEN |
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Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, DICER1, DIRC3, FOXE1, GNAS, HABP2, HRAS, MEN1, MINPP1, MSH2, MSH6, MYH9, NDUFA13, NKX2-1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SDHB, SDHD, SEC23B, SLC5A5, TG, WRN, XRCC1 |
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Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2 |
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Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Análise de Deleção/Duplicação |
PTEN |
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Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
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Mutações Conhecidas para Leucemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, ASXL1, BRAF, CBL, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CTCF, DNM2, DNMT3A, EED, EP300, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, RUNX1, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 |
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Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
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Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2 |
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Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL |
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Supercrescimento, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PLOD1, PTCH1, PTEN, RNF135, SETD2, TMCO1 |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Câncer de Colon Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
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Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
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Macrocefalia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B |
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Câncer, Mutações Conhecidas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11 |
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Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTEN |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53 |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
