|
Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASP10, CASP9, CBL, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, G6PC, GATA1, GATA2, GDNF, GLMN, GNAS, GPC3, GREM1, H19, HCLS1, HNF1A, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C |
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Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACTG2, ADA, ADK, AICDA, AKR1D1, ALDOB, ATP7B, ATP8B1, ATRX, BAAT, BTK, CC2D2A, CD3G, CD40LG, CDX1, CFTR, CLDN1, CLMP, COG7, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DCDC2, DCLRE1C, DES, DGUOK, DMD, DOCK8, EDN3, EDNRB, EPCAM, FAH, FAM58A, FANCB, FERMT1, FLNA, FOXF1, FOXP3, G6PC3, GALT, GBA, GBE1, GLI3, GUCY2C, HADHA, HNF1B, HPS1, HPS4, HPS6, HSD3B7, ICOS, IDS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RG, INVS, ITGB2, JAG1, KIF1BP (KIAA1279), L1CAM, LIG4, LIPA, LRBA, MED12, MEFV, MID1, MNX1, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PHOX2B, PIK3CD, POLG, PTEN, RAG1, RAG2, RECQL4, RET, RRM2B, RTEL1, SALL1, SAMD9, SCN11A, SH2D1A, SKIV2L, SLC25A13, SLC37A4, SMPD1, SOX10, STAT1, STAT3, STXBP2, TALDO1, TGFBR1, TGFBR2, TJP2, TMEM70, TRMU, TTC37, TTC7A, TYMP, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B, WAS, XIAP, ZEB2. ZIC3 |
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Tumores do Sistema Nervoso Central |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A |
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Cowden, Síndrome |
Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
PTEN |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
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Schwanomatose Multipla |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SMARCE1, SUFU, PTEN, BAP1, ARMC5, NF2, SMARCB1 |
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Validação de Variantes de Significado Incerto |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PTEN |
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Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, DICER1, DIRC3, FOXE1, GNAS, HABP2, HRAS, MEN1, MINPP1, MSH2, MSH6, MYH9, NDUFA13, NKX2-1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SDHB, SDHD, SEC23B, SLC5A5, TG, WRN, XRCC1 |
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Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2 |
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Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Análise de Deleção/Duplicação |
PTEN |
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Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
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Mutações Conhecidas para Leucemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, ASXL1, BRAF, CBL, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CTCF, DNM2, DNMT3A, EED, EP300, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, RUNX1, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 |
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Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
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Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2 |
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Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL |
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Supercrescimento, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PLOD1, PTCH1, PTEN, RNF135, SETD2, TMCO1 |
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Câncer de Colon Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
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Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Câncer, Mutações Conhecidas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11 |
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Macrocefalia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B |
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Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTEN |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53 |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
