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Erros Inatos do Metabolismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, NAGS, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2, TPP1, GLA, NPC1, NPC2, SMPD1 |
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Hipoglicemia Metabólica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOB, FBP1, G6PC, GALT, GYS2, HMGCL, MLYCD, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PYGL |
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Glicogênio, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4, ALDOB, PC, PCK1, PCK2, PRKAG2, SLC16A1 |
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Glicogenose Hepatica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4 |
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Erros Inatos do Metabolismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALDOA, ALDOB, FBP1, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2 |
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Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
