Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BLM, EGFR, FANCC, MEN1, MET, NF1, NF2, PIK3CA, RB1, RECQL, RET, WT1 |
CAKUT |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, AGT, AGTR1, ANOS1, ATRX, BMP4, CBP, CHD1L, CHD7, DHCR7, DSTYK, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EYA1, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, ITGA8, JAG1, KAL1, KAL2, KIF14, MKS1, MKS4, MUC1, NIPBL, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, RET, ROBO2, SALL1, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
Neoplasia Endócrina Múltipla |
Sequenciamento de Éxons |
RET |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RET |
Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
Waardenburg Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EDN3, EDNRB, MITF, RET, PAX3, SNAI2, SOX10 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RET |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
RET |
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET |
Câncer de Pulmão |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EGFR, BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, ALK, ERBB2, MET, ROS1, RET, NTRK1 |
Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL |
Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL |
Hirschsprung, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
RET |
Hirschsprung, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
RET, EDNRB |
Câncer, Mutações Conhecidas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11 |