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Enxaqueca Hemiplegica Familial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A |
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Heterotopia Nodular Periventricuar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE |
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Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN1A |
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Epilepsia com Crise Febril |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN1A |
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Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Sequenciamento Completo do Gene |
SCN1A |
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Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SCN1A |
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Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Análise de Deleção/Duplicação |
SCN1A |
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Epilepsia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CACNA1A, CASR, GABRD, ASAH1, KCNMA1, ME2, PRICKLE2, SLC4A10, SMC1A, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, SUOX, UBR5, WFS1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX, NPR2L, STX1B, CNTN2, CACNB4, CACNA1H, CLCN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, ICK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, RELN, GAL, CERS1, KCNC1, SRPX2, CRH, NPRL2 |
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Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A |
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Metabolismo e Resposta a Medicamentos |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, SLC6A4, ABCB1, ADRA2A, ANKK1, COMT, DRD2, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1, SCN1A |
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Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, NPRL2, PCDH19, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STX1B, STXBP1 |
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Encefalopatia Epiléptica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2 |
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Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARHGEF9, ARX, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 |
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Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRD, GABRG2 |
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Epilepsia Mioclonica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24 |
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Convulsões Febris |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GABRA1, GABRD, HCN1, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
