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Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
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Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, DICER1, DIRC3, FOXE1, GNAS, HABP2, HRAS, MEN1, MINPP1, MSH2, MSH6, MYH9, NDUFA13, NKX2-1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SDHB, SDHD, SEC23B, SLC5A5, TG, WRN, XRCC1 |
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Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SDHB |
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Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
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Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
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Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2 |
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Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL |
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Leigh, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2 |
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Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
