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Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMCHD1 |
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Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TORAI1P1, TRAPPC11, TRIM32, TTN |
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Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAPN3, FAT1, FHL1, SGCA, SMCHD1, VCP |
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Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMCHD1 |
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Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3, TTN, VCP |
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Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
