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Câncer de Próstata |
Análise do Perfil de Expressão Gênica |
AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, FLNC, GSN, GSTM2, TPM2, BGN, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, ATP5E, CLTC, GPS1, PGK1 |
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Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TPM2 |
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Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3 |
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Miopatia Nemalinica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 |
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Miopatia Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, NEBRYR1, OL12A1, SEPN1, STAC3, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN |
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Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 |
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Miotonia Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1 |
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Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, GAA, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LMNA, NEB, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3 |
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Artogripose Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
