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Heterotopia Nodular Periventricuar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE |
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Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
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Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
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Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TSC1, TSC2 |
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Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
TSC1, TSC2 |
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Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2 |
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Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
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Epilepsia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUOX, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, UBR5, WFS1, ZEB2 |
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Epilepsia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CACNA1A, CASR, GABRD, ASAH1, KCNMA1, ME2, PRICKLE2, SLC4A10, SMC1A, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, SUOX, UBR5, WFS1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX, NPR2L, STX1B, CNTN2, CACNB4, CACNA1H, CLCN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, ICK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, RELN, GAL, CERS1, KCNC1, SRPX2, CRH, NPRL2 |
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Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC1 |
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Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
TSC1, TSC2 |
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Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1 |
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Macrocefalia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
