UBE3A

Exames relacionados	Estratégia de Análise	Gene relacionado
Autismo	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
Angelman, Sìndrome	Análise de Mutação já Detectada na Família	UBE3A
Angelman, Sìndrome	Análise FISH	UBE3A
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett/Angelman, Síndromes	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Epilepsia	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUOX, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, UBR5, WFS1, ZEB2
Epilepsia, Painel Expandido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	CACNA1A, CASR, GABRD, ASAH1, KCNMA1, ME2, PRICKLE2, SLC4A10, SMC1A, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, SUOX, UBR5, WFS1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX, NPR2L, STX1B, CNTN2, CACNB4, CACNA1H, CLCN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, ICK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, RELN, GAL, CERS1, KCNC1, SRPX2, CRH, NPRL2
Prader Weilli ou Angelman	Análise de Unidissomia Parental	UBE3A
Encefalopatia Epiléptica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Prader Willi, Síndrome	Análise de Deleção	UBE3A
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Autismo	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Angelman, Síndrome	Análise de Deleção	UBE3A
Angelman, Síndrome	Análise de Metilação + Deleção/Duplicação	UBE3A
Angelman	Análise de Metilação - Pré Natal	UBE3A, SNRPN
Angelman	Sequenciamento Completo do Gene	UBE3A