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Tumores do Sistema Nervoso Central |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL |
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Anemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 |
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Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
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Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
VHL |
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Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VHL |
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Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
VHL |
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Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
VHL |
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Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
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Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
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Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL |
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Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL |
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Câncer de Pâncreas Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BRCA2, BRCA1, BMPR1A, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PALB2, STK11, SMAD4, TP53, VHL |
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Câncer Cerebral Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ALK, APC, ATM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, SUFU, TP53, VHL |
