Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
BLM, EGFR, FANCC, MEN1, MET, NF1, NF2, PIK3CA, RB1, RECQL, RET, WT1 |
CAKUT |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, AGT, AGTR1, ANOS1, ATRX, BMP4, CBP, CHD1L, CHD7, DHCR7, DSTYK, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EYA1, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, ITGA8, JAG1, KAL1, KAL2, KIF14, MKS1, MKS4, MUC1, NIPBL, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, RET, ROBO2, SALL1, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
Wagr, Síndrome |
Análise de Deleção |
WT1 |
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
WT1 |
Síndrome Nefrótica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
NPHS1, NPHS2, LAMB2, WT1 |
Predisposição ao Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL |
Glomeruloesclerose Focal Segmentar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NEXMIF, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, NUP93, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5 |