O Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika é uma empresa do ramo de análises clínicas, especializada na prestação de serviços na área de genética médica. Provê mais de 1500 exames laboratoriais para doenças genéticas e Aconselhamento Genético.
Possuímos uma cobertura geográfica nacional, sustentada pelo nosso serviço de Telegenetika, que consiste não só em consultas a distância, como também a possibilidade de realização de coleta de amostra biólogica por meio de kit de saliva enviado até a casa do paciente, em qualquer região do país, uma forma inovadora, fácil e segura de realização de exames genéticos.
Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética nasceu em 1990, do sonho do médico Salmo Raskin em oferecer para a população brasileira um serviço de alta tecnologia em território nacional, sempre visando a qualidade dos testes oferecidos, e em busca constante na melhoria de qualidade de vida de seus clientes. Quando foi convidado para fazer a especialização em Genética Molecular pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA, esse sonho foi adiado.
É convidado a participar da mais avançada investida para desvendar o genoma humano. Organizado pela Human Genome Organization” (HUGO), O Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem.
Publica o primeiro estudo brasileiro sobre genotipagem da Fibrose Cística através da análise direta por PCR em papel Filtro.
– [PMID 1362128] – Cystic fibrosis genotyping by direct PCR analysis of Guthrie blood spots
Salmo Raskin, durante o V Congresso de Genética Médica em Gramado/RS é aprovado no primeiro Concurso para titulo de Especialista em Genética Médica. Nesse mesmo ano conclui especialização em Genética Molecular por um dos centros de referência na área no mundo, inaugura então um dos primeiros laboratórios especializados em genética molecular do país. Nasce de fato o Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética – Genetika. Nesse mesmo ano são implantadas as áreas de Genética Molecular com o diagnóstico do gene que quando mutado leva a Fibrose Cística e o de Citogenética para diagnostico de alterações nos cromossomos.
Com seu pioneirismo se torna um dos poucos laboratórios da América Latina a oferecer o exame de Vinculo Biológico entre duas pessoas pela tecnica de PCR. A área de investigação por DNA é implementada com os mais altos padrões de análise e critérios de confiabilidade existentes.
Coordena e preside o VII Congresso Brasileiro de Genética Médica.
Da Academia Brasileira de Neurologia, Salmo Raskin e o Genetika ganham o renomado prêmio Henrique Sam Mindlim de Melhor Trabalho, implementando pela primeira vez a identificação por DNA da Doença de Huntington no Brasil. Ainda neste ano Salmo Raskin publica estudo sobre a identificação de gene especifico relacionado ao Nanismo Pan-hipopituitário.
-[PMID 8931705] – Genetic mapping of the human pituitary-specific transcriptional factor gene and its analysis in familial panhypopituitary dwarfism
Publicou o primeiro artigo sobre uma nova mutação causadora da Síndrome de Lesch-Nyhan.
[PMID 10683677] – Identification of a new Lesch-Nyhan syndrome mutation (HPRTBrasil) and analysis of potentially heterozygous females
Publicou o primeiro artigo sobre a analise de DNA para Doença de Huntington na população Brasileira.
[PMID 11105061] – Huntington disease: DNA analysis in Brazilian population
Com a colaboração científica decisiva por parte do Dr. Salmo Raskin, é implantado o rastreamento da Fibrose Cística no Programa Nacional de Triagem Neonatal e ganha vários prêmios e títulos pelos seus trabalhos acadêmicos realizados, em destaque:
– Prêmio Profº Dr. Benjamin Schmidt – Um Pioneiro, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal.
– Prêmio Melhor Relato de Caso – Síndrome de Louis-Bar – Diagnóstico por teste de DNA, CONCIAM.
– Prêmio Melhor Trabalho: Estimativa da incidência da Fibrose Cística no Brasil.
Termina sua pesquisa de doutorado pela Universidade Federal do Paraná (UFPR) com o trabalho de análise Fibrose Cística em Populações Brasileiras, tornando-se a maior referência nacional da genética da doença no Brasil estudando-a desde 1990. Novamente é destaque pelos prêmios conquistados, alguns deles abaixo;
Melhor Trabalho: Estimativa da incidência da Fibrose Cística no Brasil.
DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT, CONCIAM
Ganha nova identidade visual e começa os trabalhos para certificação de franquias do, agora, maior laboratório especializado em genética no Brasil. O Dr. Salmo Raskin assume seu primeiro mandato como Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Publicou um artigo sobre as primeiras famílias com fenótipos atípicos e novas mutações no gene da Parkina relacionado ao Parkinsonismo Autossômico Recessivo.
[PMID 12707451] – New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism
Coordena e preside, pela segunda vez o XVII Congresso Brasileiro de Genética Médica.
Conta agora com certificação PALC da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica, atestando mais uma vez os altos padrões de qualidade do Laboratório. Dr. Salmo Raskin assume mais uma vez a presidência da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Os resultados finais do Projeto Genoma Humano, depois de 13 anos, foram apresentados e marca um grande passo para o estudo em genética.
Em franquias do Laboratório Genetika, iniciando seu atendimento nas cidades de São Paulo, Recife, Rio de Janeiro e Belo Horizonte e se torna o primeiro laboratório brasileiro especializado em genética a contar com a certificação ISO 9001/2000 e ABF (Associação Brasileira de Franchsing). Nesse ano o Genetika publica estudo sobre a primeira familia brasileira com penetrância reduzida para Ataxia Espinocerebelar tipo 10 e artigo sobre os dois primeiros pacientes brasileiros com Síndrome de Rett.
[PMID 17420323] – Reduced penetrance in a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 10
[PMID 17420824] – Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients
Para diagnostico de doenças genéticas, 890 laboratórios de apoio em todo o país, 80 mil testes realizados, e consolidado como um dos melhores laboratórios do Brasil, entregando um atendimento especializado para pacientes, médicos, profissionais da saúde e empresas.
Publica artigo sobre a caracterização clinica e molecular de uma nova sindrome de genes contíguos
[PMID 22215957] – Chromosome 19p13.3 deletion in a child with Peutz-Jeghers syndrome, congenital heart defect, high myopia, learning difficulties and dysmorphic features: Clinical and molecular characterization of a new contiguous gene syndrome
Bate a marca de 170 artigos publicados em periódicos nacionais e internacionais.
Participa da publicação da identificação do gene associando expansão do gene EIF4A3 à Síndrome de Richieri-Costa-Pereira e um outro artigo associando uma deleção na região cromossômica 12p ao Transtorno do Espectro Autista.
[PMID 24360810] – A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects
– [PMID 24613754] – A 1.5Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder
Participa da publicação do primeiro artigo sobre associação do gene SLC13A5 com a Sindrome de Kohlschütter-Tönz.
[PMID 27600704] – SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome
Junto com outros pesquisadores publica artigo, na renomada revista BRAIN, sobre os primeiros casos no mundo de Ataxia Cerebelar causada por mutações no gene VPS41 e Coordena e preside pela terceira vez o XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica.
[PMID 33764426] – Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking
Coordena e preside pela quarta vez o XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.
Salmo Raskin & Genetika publicam diversos artigos científicos sobre condições genéticas raras.
(PMID: 35743313) – Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
(PMID: 36211173) – Muscle Cramps Profile among Spinocerebellar Ataxias
(PMID: 35597543) – Incorporating Tryptase Genotyping Into the Workup and Diagnosis of Mast Cell Diseases and Reactions
Publica artigo sobre Autismo, Ictiose Congênita e sobre uma nova síndrome associada ao gene AMOTL1.
(PMID: 36700567) – Autism and duplication of 17q12q21.2 by array-CGH: a case report
(PMID: 36751037) – A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature
(PMID: 37042943) – A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2
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Av. Sete de Setembro, 4682 Sl 1804. - Batel | Curitiba – Paraná. CEP – 80240-000
É possível fazer o Aconselhamento Genético a distância sem viajar até nossa sede em Curitiba?
-Não é preciso viajar: acesso possibilitado a pessoas de todas as regiões do Brasil. -Oportunidade de obter informações extras com familiares, se necessário. -Informações passadas pelo médico geneticista ficam documentadas, por escrito. -Garantia de acesso futuro ao geneticista, se ficar alguma dúvida ou surgir alguma pergunta extra no futuro. -Consulta por vídeo chamada, via Skype, WhatsApp ou FaceTime.
Por que fazer Aconselhamento Genético?
Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação aonde o feto teve alguma anomalia ou um filho nasceu com uma condição genética. Há também casais que precisam de informação porque tem parentesco entre si (consanguinidade), o que pode causar um risco aumentado de condições genéticas. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras.
Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). O Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O médico geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está grávida. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista pode ajudar o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.
Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de uma criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento motor, físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O médico geneticista é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras, em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia, entre outros).
Realizar exames de genética por saliva é confiável?
Sim, a primeira etapa de todo exame de genética, após a coleta do material biológico, seja ele saliva ou sangue, é a extração de DNA para então realizar a análise solicitada pelo seu médico. Portanto, a análise feita em casa com o KIT Genetika é tão confiável quanto a análise feita por sangue, não tendo contra indicações.
Tenho um exame genético para realizar, como proceder?
Os exames genéticos podem ser feitos em nossa sede na cidade de Curitiba-PR, na representação comercial de São Paulo-SP, em um dos vários Laboratórios Parceiros do Genetika, ou ainda, no conforto de sua casa mediante a solicitação de KIT de Coleta próprio. O pagamento dos exames pode ser feito através do seu convênio ou de forma particular. Ainda restam esclarecimentos? Entre em contato conosco e saiba mais.