ONCOLOGIA
DoençasGenes
CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOBRCA1, BRCA2, PALB2
BRCA1, BRCA2, PALB2RET
ESCLEROSE TUBEROSA TIPO 1TSC1
ESCLEROSE TUBEROSA TIPO 2TSC2
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLA TIPO 1MEN1
NEUROFIBROMATOSE TIPO 2NF2
POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIARAPC
POLIPOSE ASSOSIADA AO GENE MUTYHMUTYH
RETINOBLATOMARB2
SÍNDROME DE LI-FRAUMENITP53
SÍNDROME DE LYNCHMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERSSTK11
SÍNDROME DE POLIPOSE JUVENILBMPR1A, SMAD4
SÍNDROME DE TUMOR HAMARTOMA ASSOSSIADO AO GENE PTENPTEN
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAUVHL
SÍNDROME DO PARAGLANGLIOMA-FEOCROMOCITOMA HEREDITÁRIOSDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, MAX, TMEM127
TUMOR WILMS ASSOSSIADO AO GENE WT1WT1
CARDIOLOGIA
DoençasGenes
AORTOPATIASFBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11
CARDIOMIOPATIA ARRITMOGÊNICA DO VENTRICULO DIREITOPKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
CARDIOMIOPATIA DILATADATNNT2, LMNA, FLNC, TTN
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICAMYH7, MYBPC3, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2
HIPERCOLESTEROLENIA FAMILIARLDLR, APOB, PCSK9
SÍNDROME DE HELERS DANLOS TIPOS VACULARCOL3A1
SÍNDROME DO QT LONGO TIPO 1 E 2KCNQ1, KCNH2
SÍNDROME DO QT LONGO TIPO 3 / SÍNDROME DE BRUGADASCN5A
TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMORFICACA TECOLAMINÉGICARYR2, CASQ2, TRDN
ERROS INATOS DO METABOLISMO
DoençasGenes
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASEBTD
DEFICIÊNCIA DE ORMITINA TRANSCARBAMILASEOTC
DOENÇA DE FABRYGAA
DONENÇA DE POMPEGAA
OUTRAS ESPECIALIDADES
DoençasGenes
DIABETES DE INÍCIO PRECOCEHNF1A
DOENÇA DE WILSONATP7B
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIAHFE
HIPERTERMIA MALIGNARYR1, CACNA1S
RETINOPATIA ASSOSSIADA AO GENE RPE65RPE65
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIAACVRL1, ENG

Como funciona

+ Passo 1

Através de nossa plataforma Telegenetika, um médico geneticista do nosso time irá conversar com você. Nessa etapa, antes de realizar o exame, o médico irá explicar como é o funcionamento do exame, para que serve, e responder as eventuais dúvidas. A Telegenetika é uma plataforma simples e segura. Por meio dela, o atendimento é feito de maneira totalmente online, de qualquer dispositivo com acesso à internet, sem a necessidade de deslocamento.

 

Passo 2

Você poderá realizar uma coleta simples de saliva, e retornar o material coletado para nós em temperatura ambiente

Passo 3

Ao recebermos o KIT daremos início ao processamento da amostra. Em média o tempo necessário para conclusão do exame é de 45 dias¹

1 Em média o tempo para obter os resultados é de 45 dias, mas podem variar conforme o andamento da análise.

Passo 4

O resultado está pronto! Os exames genéticos podem ser complexos. Nossa equipe entrará em contato para agendar o retorno da Orientação Genética, onde um de nossos médicos geneticistas irá explicar os resultados obtidos, bem como, esclarecer dúvidas.

Feito sob medida para Genetika