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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Acondroplasia Análise de Mutação
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação

BTK

Ataxia de Friedreich Análise de Expansão

FXN

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 Sequenciamento Completo do Gene
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TYR

Agnesia Renal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon
Agamaglobulinemia Sequenciamento Completo do Gene

BTK

Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação

TBP

Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

Alzheimer Genotipagem
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Atresia Multipla Intestinal Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX Sequenciamento Completo do Gene
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Análise FISH
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

POR

Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Angelman, Sìndrome Análise FISH
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família

TTR

Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) Avaliação Bioquímica
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene
Alagille, Síndrome Análise FISH

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