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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Sìndrome Análise FISH
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

POR

Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene

MUT

Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alagille, Síndrome Análise FISH
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 Sequenciamento Completo do Gene
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) Avaliação Bioquímica
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene

TYR

Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Síndrome Análise de Deleção
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Análise FISH
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Alopecia Androgênica Análise de Expansão

AR

Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) Avaliação Bioquímica
Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene

HGD

Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

AR

Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença Sequenciamento Completo do Gene

AGL

Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Falciforme Análise de Mutação

HBB

Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) Análise FISH - Pré Natal
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene

ALB

Angelman, Síndrome Análise de Metilação
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família

TTR

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 Sequenciamento Completo do Gene
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

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