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    “Antes de chegarmos ao diagnóstico dos nossos filhos, fizemos muitos, muitos outros exames e nada de uma conclusão. Até que conseguimos fazer o exame que colocou fim ao nosso sofrimento: o sequenciamento do Exoma – Genetika. Enfim ficamos sabendo da mutação genética no gene VPS41, que nos pegou de surpresa, pois fomos escolhidos a ter um casal de filhos únicos no mundo todo e na história com esta mutação. Não está sendo fácil, temos dúvidas e medos, pois ainda não sabemos o que há de vir, mas de uma coisa temos certeza: o exame salvou a vida dos meus filhos. As dúvidas são muitas, mas os entendimento de tudo o que passamos até aqui é muito maior. Gratidão a todos que fizeram e fazem parte da nossa história de vida.

    Escrito por: Elaine Dos Santos Alves

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