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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene

HGD

Alexander, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

AR

Anoftalmia, Microftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene

CP

Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Falciforme Análise de Mutação

HBB

Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acondroplasia Análise de Mutação
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença Sequenciamento Completo do Gene

AGL

Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Síndrome Análise de Metilação
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família

TTR

Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 Sequenciamento Completo do Gene
Analise do Rearranjo ALK Análise FISH

ALK

Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene

TTR

Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 Sequenciamento Completo do Gene
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene

ALB

Angelman Análise de Metilação - Pré Natal
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação

BTK

Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene

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