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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA Banco de DNA
Beta-Galactosidase Ensaio Enzimático
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Birt-Hogg-Dube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

BTD

Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Bloom, Síndrome Análise de Mutação

BLM

Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Brugada, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Brugada, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação

H19

Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Beals, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental

H19

Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Blefaroqueilodontica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baixa Estatura Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Análise Eletroquimioluminométrica
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Quimioluminescência com Micropartículas
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação