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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer, Diagnóstico Por CGH Painel por aCGH
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FH

MET

VHL

Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea
Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Análise de Deleção/Duplicação
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Charlevoix-Saguenay, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR Análise de Mutação
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

MME

Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Metilação
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

Câncer de Pulmão Análise FISH
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM Análise de Deleção/Duplicação
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Análise de Mutação
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White Sequenciamento Completo do Gene
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal
Canavan Análise de Mutação
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

PRX

Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Carcinoma de Nevo Basal Sequenciamento Completo do Gene
Citrulinemia Análise de Ligação

ASS

Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

Câncer de Pulmão Sequenciamento de Éxons Específicos
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático
Citrulinemia tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 Sequenciamento Completo do Gene
Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth,Doença Sequenciamento Completo do Gene
Child, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

MPZ

Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

Cranioestenose Análise de Mutação
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cefalopolisindactilia de Greig Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene
Cistinose Sequenciamento Completo do Gene

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