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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Citrulinemia Análise de Ligação

ASS

A46
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 Sequenciamento Completo do Gene ADH
Cranioestenose Análise de Mutação APT
Citrulinemia (Argininemia) Sequenciamento Completo do Gene ARG
Citrulinemia Sequenciamento Completo do Gene

ASL

ASL
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BC1
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BC2
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BR1
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR3
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BR4
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BR5
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR6
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BR7
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR8
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CAD
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene CAE
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

CAH
Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene CAL
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família CAM
Canavan Análise de Mutação CAN
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático CAS
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene CAV
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene CBO
Catarata Congenita Sequenciamento Completo do Gene CCB
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

CCG
Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

CCH
Cardiopatia Congenita Isolada Sequenciamento Completo do Gene CCI
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCK
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação CCN
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene CCR
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene CCS
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCY
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CDH
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CDL
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família CDM
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene CDN
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos CDS
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos CEC
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFB
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFE
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal CFL
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CFN
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFS
Câncer Gástrico Familiar Sequenciamento Completo do Gene CG1
Câncer Gastrico Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CG2
Câncer Gastrico Familial Análise de Deleção/Duplicação CG3
Câncer, Diagnóstico Por CGH Painel por aCGH CGH
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

CGM
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene CHE
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial Sequenciamento Completo do Gene CHF
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHG
Child, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos CHI
Child, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família CHM
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHN
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHS
Corea-Acantocitose Sequenciamento Completo do Gene CHY
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 Sequenciamento Completo do Gene CI1
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 Sequenciamento Completo do Gene CI2
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene CI3
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

CIP
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal CLA
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal CLA-C
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP CLC
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLR
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLS
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLX
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CM1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

MPZ

CM2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene CM4
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família CM5
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene CMC
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CMH
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene CMI
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação CMM
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea CMO
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CMR
Charcot-Marie-Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MME

MPZ

PRX

VCP

CMT
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White Sequenciamento Completo do Gene CMW
Carcinoma de Nevo Basal Sequenciamento Completo do Gene CNB
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação CNC
Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

CNG
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

CNM
Câncer Análise do Gene em Tecido Tumoral CNR
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CNS
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene

EBP

CNX
Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene COF
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COH
Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

COL
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família COO
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COW
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA Sequenciamento Completo do Gene CPA
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene CPD
Câncer de Pulmão Análise FISH CPF
Câncer Análise de Mutação CPK
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal CPN
Câncer de Pulmão Sequenciamento de Éxons Específicos CPP
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPR
Cefalopolisindactilia de Greig Sequenciamento Completo do Gene CPS
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CQE

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