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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Citrulinemia Análise de Ligação

ASS

Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose Análise de Mutação
Citrulinemia (Argininemia) Sequenciamento Completo do Gene
Citrulinemia Sequenciamento Completo do Gene

ASL

Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Canavan Análise de Mutação
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene
Catarata Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

Cardiopatia Congenita Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer Gástrico Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Gastrico Familial Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer Gastrico Familial Análise de Deleção/Duplicação
Câncer, Diagnóstico Por CGH Painel por aCGH
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

MME

Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Child, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos
Child, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Corea-Acantocitose Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

MPZ

Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White Sequenciamento Completo do Gene
Carcinoma de Nevo Basal Sequenciamento Completo do Gene
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

Câncer Análise do Gene em Tecido Tumoral
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene

EBP

Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA Sequenciamento Completo do Gene
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Pulmão Análise FISH
Câncer Análise de Mutação

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