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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) Análise de Alelos
Displasia de Kniest Análise de Mutação
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) Análise de Alelos
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene MAX Sequenciamento Completo do Gene

MAX

Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Discinesia Ciliar Primária tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

F87

F8

F9

F10

F11

FGA

FGB

FGG

VWF

Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) Análise de Alelos
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

Doença de Danon Sequenciamento Completo do Gene
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência no Fator X de Coagulacao Sequenciamento Completo do Gene

F10

Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

DYM

EBP

EVC

ICK

IHH

MGP

NOG

SHH

SP7

TB

Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) Análise de Alelos
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Distonia Mioclônica Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Mental Autossomica Dominante, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Dentinogenese Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) Análise de Alelos
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Deficiência de Sedoheptulose Quinase Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene

EMD

Deficiência Mental com Tremor Sequenciamento Completo do Gene
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Distonia tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Demencia Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene

GRN

Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) Análise de Alelos
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CP

DES

DMD

EMD

FUS

FXN

MPZ

PRX

Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 10 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência em GATA2 Sequenciamento Completo do Gene
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) Análise de Alelos
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL Sequenciamento Completo do Gene

MPL

Disostose Espondilocostal Análise de Mutação já Detectada na Família
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Distrofia Macular Viteliforme Sequenciamento Completo do Gene
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença de Stargardt tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Tanatoforica Sequenciamento de Éxons Específicos
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa Sequenciamento Completo do Gene
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação
Distonia Primaria de Inicio Precoce Análise de Deleção
Darier, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de HDL Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) Análise de Alelos
Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene

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