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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de HDL Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) Sequenciamento Completo do Gene

ARX

Doenças Autossômicas Recessivas Painel para Análise de Mutação

ACE

ADA

AGA

AGL

AGT

AMT

AR

ARX

ASL

ATR

AUH

BTD

BTK

C3

CA2

CBS

CFH

CRX

DBT

DDC

DLD

DMD

DSP

EDA

EMD

Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família

DMD

Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação

BTD

Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Mental com Tremor Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 10 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

Detecçao de Aneuploidias no Esperma Análise FISH
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Craniocarpotarsal Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença de Danon Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Darier, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Esquelética Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene

EDA

Displasia Ectodermica Hipohidrotica Análise de Deleção/Duplicação

EDA

Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Espondiloepimetafisaria Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Ectodermica Hidrotica Análise de Mutação
Displasia Espondiloepifisaria Tardia Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral - Pre Natal Análise de Mutação por Southern Blot - Pré Natal
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Deficiência no Fator X de Coagulacao Sequenciamento Completo do Gene

F10

Dentinogenese Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

Displasia Espondiloepifisaria e Stickler Análise de Mutação
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EDA

Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia de Kniest Análise de Mutação
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Disostose Espondilocostal Análise de Mutação já Detectada na Família
Distrofia Muscular de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene
Disostose Espondilocostal Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotonica Análise de Expansão
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas Sequenciamento de Éxons Específicos
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene

DMD

Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 Sequenciamento Completo do Gene
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Macular Viteliforme Sequenciamento Completo do Gene
Distonia Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

DMD

Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene

MR1

Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença Pulmonar Intersticial Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene

EMD

Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Tanatoforica Sequenciamento de Éxons Específicos
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene

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