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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene ANK
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

BPM
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C90
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene CAC
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene CYT
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção EAH
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção EAN
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EAR
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro Sequenciamento Completo do Gene EBA
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica Sequenciamento Completo do Gene

DSP

EBL
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons EBS
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene

DST

EBT
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED3
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ED5
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED6
Ectrodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDE
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família EDF
Epidermolise Bolhosa Distrofica Sequenciamento Completo do Gene EDS
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDT
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDV
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

EEI
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 Sequenciamento Completo do Gene EEP
Epilepsia e Deficiência Intelectual Sequenciamento Completo do Gene EFM
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGC
Enxaqueca Hemiplegica Familial Análise de Mutação EH2
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHD
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

C1R

C1S

CBS

DSE

ELN

GP6

SHH

SKI

SMS

VDR

EHL
Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHM
Esteatose Hepática Não-Alcoólica Análise de Mutação EHN
Epidermolise Bolhosa Juncional Sequenciamento Completo do Gene EJB
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis Sequenciamento Completo do Gene EJD
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene EL4
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELA
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família ELR
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELS
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene ELT
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELV
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

EME
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação EMH
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene EMI
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Expansão EMP
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

EMT
Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene ENA
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ENF
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

ENP
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene ENR
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 Genotipagem EPA
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

EPB
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

EPI
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPM
Exoma, Pos Painel Análise Bioinformática EPO
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

EPP
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ERY
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ES2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESD
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família ESK
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado Sequenciamento Completo do Gene ESP
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação EST
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ET1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ET2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção ETD
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família ETM
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

ETP
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação ETT
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

EVC
Extração de DNA Extração de DNA EXT
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GLF
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

IMC
Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene KCQ
Epidermólise Bolhosa Simples Sequenciamento Completo do Gene KRT
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 Sequenciamento Completo do Gene LGI
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPT
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

PEE
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEH
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

PEP
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular Sequenciamento Completo do Gene PLE
Esteatose Hepatica Não Alcoólica Sequenciamento Completo do Gene RSN
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Deleção/Duplicação SC1
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família SCM
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene SCN
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCX
Epilepsia com Crise Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SDD
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SEN
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TBP
Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 Sequenciamento Completo do Gene TLA
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSD
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSS
Endometrite Crônica Sequenciamento de região 16S bacteriana ENC
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EIK
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética FRG
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

IEM
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação EML
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ED4
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EPH
Ectrodactilia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDL
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ELN

C1R

C1S

CBS

DSE

SKI

ECA
Enxaqueca Hemiplegica Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHF

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