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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
HLA-B57 Tipagem HLA B57
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CYM
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação CYS
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação EDD
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene EDN
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene

GHR

GHR
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

GLD
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene H11
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) Sequenciamento Completo do Gene H13
HLA-B Sequenciamento Completo do Gene HAB
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HAP
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais HBA
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA HBV
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal HC2
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH HCA
Hipocondroplasia Análise de Mutação HCD
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene HCE
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene HCM
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal HCP
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene HCR
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene HCS
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família

CBS

HCT
Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene HD3
Huntington Like, Doença Análise de Expansão HDL
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família HDM
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene HDX
Hemofilia A Análise de Inversão

F8

HEA
Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene

F9

HEB
Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família

F8

HEF
Hemofilia Análise de Inversão

F8

HEM
Hemofilia Análise de Inversão

F8

HEP
Hexosaminidases Ensaio Enzimático HEX
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII Sequenciamento de Éxons Específicos

F8

HF8
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

HFE

HFE
Hipofosfatasia Sequenciamento Completo do Gene HFF
Hipoparatireoidismo Familiar Isolado Sequenciamento Completo do Gene HFI
Hipocondrogenese Análise de Mutação HGC
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene HGL
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HH4
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação

HFE

HHD
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LHB

HHT
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TK2

TTN

VCP

HIA
Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos HIC
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HIM
Hirschsprung, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

HIR
Hipotricose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HR

HIT
HLA - DR PCR-SSO/SSP HL2
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal HLP
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação HM3
Hemofilia Análise de Mutação já Detectada na Família

F9

HMB
Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

PC

HME
Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

MVK

HMG
Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

HNC
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HNP
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene HO1
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene

CBS

HO2
Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação HOD
Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene HOX
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

HPA
Hipotricose Simples do Couro Cabeludo Sequenciamento Completo do Gene HPC
Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HPE
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene HPM
Hiperoxaluria Sequenciamento Completo do Gene HPO
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal HPP
Hipertermia Maligna Análise de Mutação já Detectada na Família HPS
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene HPT
Hiperoxaluria Secundária Sequenciamento Completo do Gene HPX
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH

HR2
Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IYD

TG

TPO

TRH

HRH
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal HRP
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene

RET

HSC
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene HSH
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HSS
Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CLU

CFH

CFB

C3

CFI

HUA
Huntington Análise de Expansão

HTT

HUN
Hexosaminidases Ensaio Enzimático HXB
Hiperinsulinismo Sequenciamento Completo do Gene HYG
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene IGE
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo Sequenciamento Completo do Gene MCK
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NOT
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NRH
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NRM
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NRS
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação PC1
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene PC2
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCP
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene PHC
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PHP
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII Sequenciamento Completo do Gene

F8

SF8
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

SHC
Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SHR
Holt-Oram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TBX
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HPK
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

HEN
Hormônio Anti-Mulleriano Análise de Metabólitos MUH
Hipoventilação Congênita, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HVC
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HGE
Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ITK

UNG

HGG
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HCO
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HMA

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