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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene

F9

Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipotricose Simples do Couro Cabeludo Sequenciamento Completo do Gene
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Holt-Oram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família

F8

Hirschsprung, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperinsulinismo Sequenciamento Completo do Gene
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hemofilia Análise de Inversão

F8

Hipotricose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HR

Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal
Hemofilia Análise de Inversão

F8

HLA - DR PCR-SSO/SSP
Hiperoxaluria Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo Sequenciamento Completo do Gene
Hormônio Anti-Mulleriano Análise de Metabólitos
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hipoventilação Congênita, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hipocondroplasia Análise de Mutação
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII Sequenciamento de Éxons Específicos

F8

Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação
Hipertermia Maligna Análise de Mutação já Detectada na Família
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
HLA-B57 Tipagem HLA
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

HFE

Hemofilia Análise de Mutação já Detectada na Família

F9

Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ITK

UNG

Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hipofosfatasia Sequenciamento Completo do Gene
Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

PC

Hiperoxaluria Secundária Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hipoparatireoidismo Familiar Isolado Sequenciamento Completo do Gene
Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

MVK

Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH

Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hipocondrogenese Análise de Mutação
Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IYD

TG

TPO

TRH

Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família

CBS

Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene

GHR

Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene

RET

Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Huntington Like, Doença Análise de Expansão
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação

HFE

Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene

CBS

Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LHB

Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII Sequenciamento Completo do Gene

F8

Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) Sequenciamento Completo do Gene
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TK2

TTN

VCP

Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CLU

CFH

CFB

C3

CFI

Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

HLA-B Sequenciamento Completo do Gene
Hemofilia A Análise de Inversão + Sequenciamento Completo do Gene

F8

Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

Huntington Análise de Expansão

HTT

Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene