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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
HLA-B57 Tipagem HLA
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene

GHR

Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) Sequenciamento Completo do Gene
HLA-B Sequenciamento Completo do Gene
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH
Hipocondroplasia Análise de Mutação
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família

CBS

Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Huntington Like, Doença Análise de Expansão
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hemofilia A Análise de Inversão + Sequenciamento Completo do Gene

F8

Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene

F9

Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família

F8

Hemofilia Análise de Inversão

F8

Hemofilia Análise de Inversão

F8

Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII Sequenciamento de Éxons Específicos

F8

Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

HFE

Hipofosfatasia Sequenciamento Completo do Gene
Hipoparatireoidismo Familiar Isolado Sequenciamento Completo do Gene
Hipocondrogenese Análise de Mutação
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação

HFE

Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LHB

Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TK2

TTN

VCP

Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hirschsprung, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Hipotricose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HR

HLA - DR PCR-SSO/SSP
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação
Hemofilia Análise de Mutação já Detectada na Família

F9

Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

PC

Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

MVK

Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene

CBS

Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

Hipotricose Simples do Couro Cabeludo Sequenciamento Completo do Gene
Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene
Hiperoxaluria Sequenciamento Completo do Gene
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hipertermia Maligna Análise de Mutação já Detectada na Família
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hiperoxaluria Secundária Sequenciamento Completo do Gene
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH

Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IYD

TG

TPO

TRH

Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene

RET

Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CLU

CFH

CFB

C3

CFI

Huntington Análise de Expansão

HTT

Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Hiperinsulinismo Sequenciamento Completo do Gene
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII Sequenciamento Completo do Gene

F8

Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Holt-Oram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Hormônio Anti-Mulleriano Análise de Metabólitos
Hipoventilação Congênita, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ITK

UNG

Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

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