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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

UNG

ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 Sequenciamento Completo do Gene
IPEX, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene
Imunodeficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene
Ictiose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose Sequenciamento Completo do Gene
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene
Incontinência Pigmentar Análise de Deleção
Ictioses Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ictiose Vulgar Sequenciamento Completo do Gene

FLG

Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Intolerancia a Lactose Análise de Mutação

LCT

Imunodeficiência, tipo 11 Sequenciamento Completo do Gene
Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene
Incontinência Pigmentar Análise de Mutação - Pré Natal
Isoeletrofocalização para Transferrina Isoeletrofocalização
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Instabilidade de Microsatelite Eletroforese
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 Sequenciamento Completo do Gene
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BLM

NBN

WRN

Interfase e Metafase do Cromossomo X Análise FISH
Ictiose Congenita Sequenciamento Completo do Gene

STS

Infertilidade Análise de Microdeleção

AZF

Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AK2

ATM

B2M

BLM

BTK

C1R

C1S

C2

C3

C5

C6

C7

C8A

C8B

CFB

CFD

CFH

CR2

F12

FAZ

G

Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AK2

PNP

Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK2

ATR

MPL

NBN

WAS

CBL

Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação