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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

UNG

CVD
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 Sequenciamento Completo do Gene FX1
IPEX, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FXP
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene HIF
Imunodeficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HIG
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene ICA
Ictiose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ICB
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose Sequenciamento Completo do Gene ICD
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene ICF
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene ICH
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene ICN
Incontinência Pigmentar Análise de Deleção ICP
Ictioses Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ICT
Ictiose Vulgar Sequenciamento Completo do Gene

FLG

ICV
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático IDU
Intolerancia a Lactose Análise de Mutação

LCT

ILC
Imunodeficiência, tipo 11 Sequenciamento Completo do Gene IMU
Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene IPL
Incontinência Pigmentar Análise de Mutação - Pré Natal IPP
Isoeletrofocalização para Transferrina Isoeletrofocalização IPT
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene IVC
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

IVP
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MBT
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 Sequenciamento Completo do Gene NFK
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BLM

NBN

WRN

SIC
Interfase e Metafase do Cromossomo X Análise FISH STM
Ictiose Congenita Sequenciamento Completo do Gene

STS

XTS
Infertilidade Análise de Microdeleção

AZF

Y02
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação FRT
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IRM
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AK2

ATM

B2M

BLM

BTK

C1R

C1S

C2

C3

C5

C6

C7

C8A

C8B

CFB

CFD

CFH

CR2

F12

FAZ

G

IMD
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AK2

PNP

ICG
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK2

ATR

MPL

NBN

WAS

CBL

SMO
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKB
Instabilidade de Microssatélites PCR IMS
Imunodeficiência 15B Análise de Deleção/Duplicação I15
Insuficiência Hepática Infantil Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IHI