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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DLD

FH

PC

TK2

Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação
Lipodistrofia Congênita de Berardinell Sequenciamento Completo do Gene
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene
Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático
Lennox-Gastout, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene
Landau-Kleffner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Lipoma Gigante Intramuscular Análise FISH
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene
Lhon Desencadeado por Etambutol Painel para Análise de Mutação
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Leucoencefalopatia por Esferóides Sequenciamento Completo do Gene
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

BTK

ITK

MVK

PNP

WAS

Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Leucemia Mielóide Aguda Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Linfedema Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

PC

Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene
Lipase Acida, Dosagem Ensaio Enzimático
Linfoma Análise FISH
Leucemia Mieloide Aguda Familiar Análise de Mutação
Liddle, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Linfoma do Manto Análise FISH
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Leucodistrofia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação
Linfoma de Burkitt Análise FISH

MYC

Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene

DCX

Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação - Pré Natal
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Linfedema Hereditario, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Linfocitica Cronica Análise FISH
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Lipodistrofia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Linfedema Hereditario, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva Análise FISH
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família
Luxacao de Cristalino Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Eosinofílica Crônica Análise FISH
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GRN