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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação

IDS

Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

FH

Macs, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X Sequenciamento Completo do Gene
Metabolismo da Droga Alterado Sequenciamento Completo do Gene
Mccune Albright, Síndrome Análise de Mutação
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família

IDS

Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TTN

Miopatia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

GNE

TTN

VCP

Miopatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

GNE

NEB

TTN

VCP

Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Mody tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene

GCK

Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NEB

Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Análise de Mutação
Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

CP

DCX

FTL

GK

IDS

Mapeamento Genômico Abrangente de Tumores Sólidos Mapeamento Genômico
Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Mola Hidatidiforme Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene

IDS

Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Marfan Análise de Deleção/Duplicação
Mody tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Mody Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

CEL

INS

BLK

Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 Sequenciamento Completo do Gene
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia de Corpos Cetonicos Sequenciamento Completo do Gene
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

IDS

Miopatia Centronuclear Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Mucoplissacaridose tipo III Sequenciamento Completo do Gene
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

EMD

PLN

TAZ

VCL

Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose 3b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mola Hereditaria Recorrente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Microcefalia Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. Análise de Mutação
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Mutações Conhecidas para Leucemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

EED

KIT

MPL

TP3

Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Melas, Síndrome Análise de Mutação
Mody tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família

GCK

Miopatia Nemalinica Sequenciamento Completo do Gene
Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GNE

TTN

VCP

Mitchell-Riley, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 Sequenciamento Completo do Gene
Microbioma Endometrial Análise Metagenômica
Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

AV3

DES

DSP

DMD

EMD

GAA

GLA

GNE

ILK

JUP

NEB

PLN

PY

Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo

IDS

Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ Sequenciamento Completo do Gene
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene

INS

Mitchell Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger
Malformação Anorretal Sequenciamento Completo do Gene
Metabolismo e Resposta a Medicamentos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Mutação já Detectada na Família
Melanoma Uveal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Mitchell-Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Miopatia de Corpos Esferoides Sequenciamento Completo do Gene
Mitocondriopatias Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças Mitocondriais
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Deleção
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

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