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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal

NF1

Nefrose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

ATM

DES

DMD

DST

EMD

FUS

FXN

GAA

GAN

GBA

GLA

GSN

HK1

KY

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CP

FTL

Neuroferritinopatia Sequenciamento Completo do Gene

FTL

Neuropatia Axonal Gigante Sequenciamento Completo do Gene

GAN

Neutropenia Sequenciamento Completo do Gene
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XK

Narcolepsia Análise de Alelos
Neutropenia Ciclica Sequenciamento Completo do Gene
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene
Neuropatia Motora Distal Sequenciamento Completo do Gene
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF2

Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF2

Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene

NF1

Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF1

Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TAZ

WAS

Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK Sequenciamento Completo do Gene

ALK

Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

PRX

Neoplasia de Mama e Cólon Análise de Deleção/Duplicação

ATM

Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família

NF1

Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

GAN

GLA

TTR

XPC

Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

DST

GAN

GLA

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

TTR

XPC

Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

GLA

NGF

PRX

TTR

Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família
Netherton, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene

RET

Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família

RET

Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação

PRX

MPZ

Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NF2