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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal

NF1

A25
Nefrose Congenita Sequenciamento Completo do Gene CNF
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos DNA
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

ATM

DES

DMD

DST

EMD

FUS

FXN

GAA

GAN

GBA

GLA

GSN

HK1

KY

EPN
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CP

FTL

FEC
Neuroferritinopatia Sequenciamento Completo do Gene

FTL

FTL
Neuropatia Axonal Gigante Sequenciamento Completo do Gene

GAN

GAN
Neutropenia Sequenciamento Completo do Gene GFI
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação KNN
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRA
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático MPC
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

MPE
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação NA1
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XK

NAK
Narcolepsia Análise de Alelos NAR
Neutropenia Ciclica Sequenciamento Completo do Gene NC1
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NCS
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene NCX
Neuropatia Motora Distal Sequenciamento Completo do Gene NDM
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF2

NE2
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF2

NED
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene

NF1

NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NFD
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TAZ

WAS

NGP
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK Sequenciamento Completo do Gene

ALK

NHA
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

PRX

NII
Neoplasia de Mama e Cólon Análise de Deleção/Duplicação

ATM

NMC
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família

NF1

NMD
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

NMH
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

GAN

GLA

TTR

XPC

NMS
Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NMT
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NNO
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NOA
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NOS
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPD
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene NPE
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

NPF
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

DST

GAN

GLA

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

TTR

XPC

NPR
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRA
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRI
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

GLA

NGF

PRX

TTR

NSA
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família NSE
Netherton, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NTH
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NTU
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família SO1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SOS
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene

RET

TI1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família

RET

TI3
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NAB
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene NFJ
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NI1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NI2
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NON
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NGR
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MRC
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação

PRX

MPZ

NMO
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NF2

NEL
Neoplasia Endócrina Múltipla Análise de Deleção/Duplicação NEO
Neoplasia Endócrina Múltipla Sequenciamento de Éxons

RET

NET
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa Sequenciamento Sanger

TFG

TFG
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação NAN