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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteodistrofia Hereditaria de Albright Análise de Mutação
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

Obesidade Morbida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SP7

Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Oculo Facio Cardio Dental, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Obesidade Ligada a Leptina Sequenciamento Completo do Gene

LEP

Oesteoartropatia Hipertrófica Primária Sequenciamento Completo do Gene
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Osteolise Carpotarsal Multicentrica Sequenciamento Completo do Gene
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Osteodisplasia Primaria Microcefalica Sequenciamento Completo do Gene
Obesidade Sequenciamento Completo do Gene
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene
Oncologia, Análise Cromossômica Análise Cromossômica
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene
Osteonecrose da Cabeça Femoral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

OTC

Osteodistrofia Hereditaria de Albright Sequenciamento de Éxons Específicos