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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Polimorfismo do Gene ACE Análise de Mutação

ACE

Proteus, Síndrome Análise de Mutação
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família

APC

Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Porfiria Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Hereditária Análise de Deleção/Duplicação
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Proteina S, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Proteina S, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Deleção/Duplicação
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH Sequenciamento Completo do Gene
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação

APC

Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Polimorfismo do Gene PAI Análise de Mutação
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Polipose Associada ao Gene MYH Análise de Mutação já Detectada na Família
Papa, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

Picnodisostose Sequenciamento Completo do Gene
Pancreatite Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família Análise de Mutação
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 Sequenciamento Completo do Gene
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Paget, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

DCC

Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ATM

BLM

DLD

DMD

EYS

F11

FAH

GAA

GBA

GNE

HBB

MPL

NEB

OAT

PAH

Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 9 Sequenciamento Completo do Gene
Piruvato Quinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene

APC

Pan-Hipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paralisia Periodica Hipocalemica Análise de Mutação
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 8 Análise de Mutação
Protrombina Análise de Mutação

F2

Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene
Prader Willi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Protrombina Sequenciamento Completo do Gene

F2

Parkinson tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene
Proteina C Surfactante, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

Prader Willi Análise FISH
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Predisposição Hereditária ao Câncer Sequenciamento Completo do Gene
Polimicrogiria Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Cutanea Tardia Sequenciamento Completo do Gene

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