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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Polimorfismo do Gene ACE Análise de Mutação

ACE

ACE
Proteus, Síndrome Análise de Mutação AKT
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família

APC

APC
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH BAC
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BGA
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene BSC
Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

BSO
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CMA
Porfiria Hereditária Sequenciamento Completo do Gene CPO
Porfiria Hereditária Análise de Deleção/Duplicação CPX
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção DCI
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas Sequenciamento Completo do Gene DCS
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DJ1
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos DOC
Proteina S, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DPC
Proteina S, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação DPE
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH FMD
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

FVP
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

GAA
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GJC
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Deleção/Duplicação GJD
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJM
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene GPL
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HDB
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDH
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH Sequenciamento Completo do Gene MAP
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental NGE
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NHE
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação

APC

PAD
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene PAE
Polimorfismo do Gene PAI Análise de Mutação PAI
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAK
Polipose Associada ao Gene MYH Análise de Mutação já Detectada na Família PAM
Papa, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PAS
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

PCA
Picnodisostose Sequenciamento Completo do Gene PCD
Pancreatite Hereditária Sequenciamento Completo do Gene PCH
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene PCS
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PDD
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família Análise de Mutação PDG
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDX
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação PE2
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PEA
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 Sequenciamento Completo do Gene PEL
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

PGL
Paget, Doença Sequenciamento Completo do Gene PGT
Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PH4
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

DCC

PHE
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PHS
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene PIA
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene PIE
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene PIN
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AGL

AMT

ASL

ATM

BLM

CBS

CHM

DBT

DLD

DMD

EDA

EMD

EVC

EYS

F9

FAH

FH

GAA

GBA

GLA

GNE

GNS

HBB

HJV

IDS

IVD

PJC
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PJS
Parkinson tipo 9 Sequenciamento Completo do Gene PK9
Piruvato Quinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PKD
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

MPO

SPR

TBP

TH

VCP

PKN
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PN3
Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação PNH
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PNP
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene

APC

PNS
Pan-Hipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POU
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene PPE
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PPH
Paralisia Periodica Hipocalemica Análise de Mutação PPO
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PPR
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PQC
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRG
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRI
Parkinson tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene PRK
Protrombina Análise de Mutação

F2

PRO
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação PRW
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos PSA
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene PTC
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene PTH
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTP
Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PTS
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PTT
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene PTX
Prader Willi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PWM
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene PXE
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PXT
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene S10
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene S11
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene S20
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene S31
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene S39
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDC
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDH
Protrombina Sequenciamento Completo do Gene

F2

SF2
Parkinson tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SNC
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene SP7
Proteina C Surfactante, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SPC
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene SPG
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

SPR
Prader Willi Análise FISH SPW
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF
Predisposição Hereditária ao Câncer Sequenciamento Completo do Gene TPD
Polimicrogiria Sequenciamento Completo do Gene TUB
Porfiria Cutanea Tardia Sequenciamento Completo do Gene URO

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