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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico

ABL

BCR

Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva Detecção de Aneuploidias
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RGR

RP1

SAG

Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 Sequenciamento Completo do Gene
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1

Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X Sequenciamento Completo do Gene
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DMD

GAA

Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome Análise de Expansão
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CRX

EYS

MAK

NRL

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CM

CRX

NRL

RHO

RP1

RP9

Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central Sequenciamento Completo do Gene
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

RB1

Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família

RB1

Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene

RB1

Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RHO

Rhd, Zigosidade Determinação da Zigosidade

RHD

Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RP1

Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene

RP2

Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Recessive Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Russel-Silver Análise de Metilação

H19

Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal
Rubinstein-Taybi Análise FISH
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Reabsorção Dentária Radicular Sequenciamento Completo do Gene
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1