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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental A32
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico

ABL

BCR

ABL
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva Detecção de Aneuploidias APN
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RGR

RP1

SAG

CKL
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene DR1
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DR2
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene DRA
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família DRM
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DRP
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DRS
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EPR
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família EPT
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 Sequenciamento Completo do Gene FXG
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PK2
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKP
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante Sequenciamento Completo do Gene RAH
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X Sequenciamento Completo do Gene RAL
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DMD

GAA

RBD
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RBS
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RBT
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome Análise de Expansão RCP
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CRX

EYS

MAK

NRL

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

RDD
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CM

CRX

NRL

RHO

RP1

RP9

RDP
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central Sequenciamento Completo do Gene RDS
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

RB1

RE1
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família

RB1

RE2
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

REA
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene

RB1

REB
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

RES
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RFS
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RHO

RHO
Rhd, Zigosidade Determinação da Zigosidade

RHD

RHZ
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RIE
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família ROM
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ROT
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RP1

RP1
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene

RP2

RP2
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação RPD
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RPX
Recessive Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RRS
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

RS1
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RSM
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RSS
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RTD
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família RTF
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RTM
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene RTS
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RTT
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RTX
Russel-Silver Análise de Metilação

H19

RUS
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SRA
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal STP
Rubinstein-Taybi Análise FISH STR
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TYI
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RT1
Reabsorção Dentária Radicular Sequenciamento Completo do Gene IL2
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RKH
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ROS
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1

RSP
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene

RB1

RBL
Retinoblastoma Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo

RB1

RTO
Retinopatias, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AHR

CA4

CFH

CHM

CRX

EYS

GRN

HK1

KIZ

MAK

MVK

NDP

NRL

NYX

OAT

RTP
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1

NOC