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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome Análise de Expansão
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene

RP2

Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CRX

EYS

MAK

NRL

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação
Rubinstein-Taybi Análise FISH
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CM

CRX

NRL

RHO

RP1

RP9

Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central Sequenciamento Completo do Gene
Recessive Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

RB1

Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família

RB1

Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Reabsorção Dentária Radicular Sequenciamento Completo do Gene
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 Sequenciamento Completo do Gene
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1

Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene

RB1

Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RHO

Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Rhd, Zigosidade Determinação da Zigosidade

RHD

Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico

ABL

BCR

Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X Sequenciamento Completo do Gene
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva Detecção de Aneuploidias
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DMD

GAA

Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RGR

RP1

SAG

Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Russel-Silver Análise de Metilação

H19

Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

RP1

Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação