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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Shprintzen-Goldberg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

SKI

Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF2

Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos
Surdez Não Sindrômica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Supercrescimento, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Shwachman-Diamond, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

BLM

CBL

NF1

PTH

SKI

TYR

WRN

Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Sucrase Isomaltase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

SI

Sequenciamento Completo do Exoma Sequenciamento Completo do Exoma
Sialiloligossacaridios na Urina Cromatografia
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Adicional
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Exoma - Trio Sequenciamento Completo do Exoma
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 1 Individuo Sequenciamento Completo do Genoma
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Mental Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene

FAS

SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR

SRY

Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 2 Individuos Sequenciamento Completo do Genoma
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 Sequenciamento Completo do Gene
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Genoma Sequenciamento Completo do Genoma
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Genoma - Trio Sequenciamento Completo do Genoma
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene
Sjogren-Larsson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação
Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Scott, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FAZ

ITK

Stickler tipo III Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Análise de Mutação
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 Sequenciamento Completo do Gene
Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Surdez Análise de Mutação
Surdez Análise de Mutação
Síndrome de Carpenter Sequenciamento Completo do Gene
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Lynch Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide Sequenciamento Completo do Gene
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Sexagem Fetal no Sangue Materno Sexagem Fetal
Síndrome Nefrótica Sequenciamento Completo do Gene
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

NIN

Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HGF

RDX

Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene