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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 Sequenciamento Completo do Gene ADA
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

AIS
Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal CHP
Surdez Análise de Mutação CO1
Surdez Análise de Mutação CO3
Surdez Sequenciamento Completo do Gene CO4
Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CO5
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CSC
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DAF
Surdez Sequenciamento Completo do Gene DFB
Surdez Sequenciamento Completo do Gene DFN
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos DHC
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DHM
Sucrase Isomaltase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

SI

DSI
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene FGF
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual Sequenciamento Completo do Gene HFA
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene HX1
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene MNG
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NEK
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU
Surdez Análise de Mutação NEX
Síndrome de Lynch Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NP1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIK
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRA
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

PST
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI
Shwachman-Diamond, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SBD
Sequenciamento Completo do Exoma Sequenciamento Completo do Exoma SCE
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente SCE-T
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B Sequenciamento Completo do Gene SCF
Sequenciamento Completo do Genoma Sequenciamento Completo do Genoma SCG
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo Sequenciamento Completo do Genoma SCG-4
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos Sequenciamento Completo do Genoma SCG-5
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais Sequenciamento Completo do Genoma SCG-T
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCS
Scott, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SCT
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 Sequenciamento Completo do Gene SCW
Síndrome de Carpenter Sequenciamento Completo do Gene SDF
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação SDO
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

NIN

SES
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SFM
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SGP
Shprintzen-Goldberg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

SKI

SGS
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene SHI
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SHJ
Sialiloligossacaridios na Urina Cromatografia SIL
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SKK
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene

FAS

SL1
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene SL2
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene SL3
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FAZ

ITK

SLA
Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família SLM
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene SLS
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide Sequenciamento Completo do Gene SMA
Síndrome Nefrótica Sequenciamento Completo do Gene SNE
Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

SNF
Surdez Não Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HGF

MET

NDP

RDX

R

SNS
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) Sequenciamento Completo do Gene SOZ
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene SPD
Supercrescimento, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPS
Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

BLM

CBL

NF1

PTH

SKI

TYR

WRN

SRC
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene SRS
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene SRT
SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR

SRY

SRY
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SSC
Sjogren-Larsson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SSS
Stickler tipo III Sequenciamento Completo do Gene ST3
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STD
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene STI
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene STO
Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene STS
Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SUC
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene ZDB
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF2

SWN
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TOS
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo SCE-4
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial EXM
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TB2
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TB1
Surdez Ligada ao X Tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CIV
Surdez Ligada ao X Tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AIF
Surdez Ligada ao X Tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPX
Surdez Ligada ao X Tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PRP
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLX
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação SIR
Síndrome de Aicardi-Goutieres Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DSH
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação STC
SORSBY, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PFD
SPOAN Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPO