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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Tricorrinofalangeana, Síndrome Análise FISH
Tirosina e Fenilalanina Dosagem de Metabólitos
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

ENG

Trombocitopena Purpura Trombotica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
tipo 6, Parkinson Análise de Deleção/Duplicação
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação Análise de Mutação
Talassemia Painel para Análise de Mutação
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Talassemia Sequenciamento Completo do Gene

HBB

Tipagem de DNA Tipagem de DNA
Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Talassemia Análise de Mutação já Detectada na Família

HBB

Tar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Tiopurina Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene
Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Tar, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Trombocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

MPL

Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene

TAT

Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

FAH

Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Tourette, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Trismus Pseudocamptodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Tricoepitelioma Multiplo Familial Sequenciamento Completo do Gene
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Tipagem de Rh Fetal no Sangue da Gestante Determinação do Fator Rh de Feto

RHD

Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Trombocitopenia Sequenciamento Completo do Gene

MPL

Trimetilaminuria Sequenciamento Completo do Gene
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Tricorinofalangeal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Tirosinemia tipo I Sequenciamento Completo do Gene

FAH