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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Telangiectasia Sequenciamento Completo do Gene

ATM

Atrofia Muscular Espino-Bulbar Análise de Expansão

AR

Atelosteogenese tipo Ii Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação

TBP

Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 Sequenciamento Completo do Gene
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene

ALB

Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação

BTK

Agamaglobulinemia Sequenciamento Completo do Gene

BTK

Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação
Alzheimer Sequenciamento de Éxons Específicos

APP

Ataxia Espinocerebelar tipo 37 Análise de Expansão
Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos
Alzheimer Genotipagem
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença Sequenciamento Completo do Gene

AGL

Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Análise FISH
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) Análise FISH - Pré Natal
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Alexander, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Acidemia Isovalérica Sequenciamento Completo do Gene

IVD

Alagille, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Expansão
Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Episódica Sequenciamento Completo do Gene
Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família

TTR

Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene

TTR

Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene

MUT

Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

POR

Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Agnesia Renal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Sìndrome Análise FISH
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Anoftalmia, Microftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) Avaliação Bioquímica
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) Avaliação Bioquímica
Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

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