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Sequenciamento de Genoma:
Solicitação de Aconselhamento:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Tar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Tar, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene

TAT

Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Trombocitopenia Sequenciamento Completo do Gene

MPL

Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

ENG

Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Tipagem de DNA Tipagem de DNA
Tiopurina Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

FAH

Tourette, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Trismus Pseudocamptodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Tipagem de Rh Fetal no Sangue da Gestante Determinação do Fator Rh de Feto

RHD

Trimetilaminuria Sequenciamento Completo do Gene
Tricorinofalangeal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Tricorrinofalangeana, Síndrome Análise FISH
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação Análise de Mutação
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Trombocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

MPL

Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F10

F11

F12

F2

F5

F7

F8

F9

FGA

FGB

FGG

FYB

GP9

HRG

MPL

VWF

WAS

Teste de Ancestralidade + Saúde Teste de Ancestralidade (Autossômico e Sexual) + Análise de Variantes Associadas à Saúde
Tumores do Sistema Nervoso Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

VHL

Teste 01
Tourette, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FN1

HDC

TH

Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Unidissomia Parental para Cromossomo 16 Análise de Unidissomia Parental
Unidissomia Parental Análise Cromossômica
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Vitreoretinopatia Exsudativa Sequenciamento Completo do Gene
Validação de Variantes de Significado Incerto Análise de Mutação já Detectada na Família
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Van Der Woude, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação

VHL

Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

VHL

Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

VHL

Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família

VHL

Von Willebrand, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

VWF

Von Willebrand, Doença Sequenciamento Completo do Gene

VWF

Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) Análise de Alelos
Witkop, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Williams, Sìndrome Análise FISH
Williams, Síndrome Análise FISH
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Wagner, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos
Wiskott-Aldrich, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

WAS

Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Weaver Síndrome tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Wagr, Síndrome Análise de Deleção

WT1

Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal
Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Waardenburg Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Wolfram tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

WRN

Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

RET

Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação
X Fragil, Síndrome Análise de Mutação
X-Fragil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Xantomatose Cerebrotendinosa Sequenciamento Completo do Gene
Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

XPA

Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene

XPC

Xeroderma Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XPA

XPC

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