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Especialidades

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWI
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX Sequenciamento Completo do Gene WWO
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

ATI
Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos AE1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

AE7
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

T

AEB
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene UBA
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IRA
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ECT
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene DAM
Asplenia, Sindrome Sequenciamento Completo do Gene ASP
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AHA
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

AGM
Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FGA

FGB

FGG

AFI
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMN

GIF

MEG
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

EPO

GPI

GSR

GSS

HBB

HK1

VHL

AIA
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

C3

CFB

CFI

GPI

GSR

GSS

HK1

MCP

AHE
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão A36
Ataxias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

FXN

AXI
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FNC
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AUU
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATB
Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais AJM
Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi Analise de Dois Marcadores (SNP) ASJ
Ancestralidade Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) ACS
Angelman, Síndrome Análise de Metilação SAG
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) AEA
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA Análise de Expansão AR0
Amiotrofia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AR

GAA

GAN

MME

MPZ

PRX

SMN

TFG

VCP

ADI
Ataxia Episodica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração XEP
Acidose Tubular Renal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TRA
Arilsulfatase A Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele ARL
Alport, Síndrome Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SYA
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento Completo do Gene APL
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA Banco de DNA BDN
Beta-Galactosidase Ensaio Enzimático BEG
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático BEM
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático BGG
Birt-Hogg-Dube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BHD
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

BTD

BIS
Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático BIT
Bloom, Síndrome Análise de Mutação

BLM

BLO
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BOF
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BOR
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BOS
Brugada, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BRA
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BRD
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação BRM
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BRO
Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família BRS
Brugada, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRU
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BSS
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BTT
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina BUR
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BV2
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BVV
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BWA
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação

H19

BWS
Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família CNA
Beals, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IGF
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene MAN
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKK
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5

H19

MPW
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SBB
Blefaroqueilodontica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SBC
Baixa Estatura Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene SHX
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Análise Eletroquimioluminométrica BM1
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Quimioluminescência com Micropartículas BM2
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BOH
Citrulinemia Análise de Ligação

ASS

A46
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 Sequenciamento Completo do Gene ADH
Cranioestenose Análise de Mutação APT
Citrulinemia (Argininemia) Sequenciamento Completo do Gene ARG
Citrulinemia Sequenciamento Completo do Gene

ASL

ASL
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BC1
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BC2
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BR1
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR3
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BR4
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BR5
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR6
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BR7
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR8
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CAD
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene CAE
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

CAH
Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene CAL
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família CAM
Canavan Análise de Mutação CAN
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático CAS
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene CAV
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene CBO
Catarata Congenita Sequenciamento Completo do Gene CCB
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

CCG
Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

CCH
Cardiopatia Congenita Isolada Sequenciamento Completo do Gene CCI
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCK

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