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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Atresia Multipla Intestinal Sequenciamento Completo do Gene
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX Sequenciamento Completo do Gene
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Asplenia, Sindrome Sequenciamento Completo do Gene
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FGA

FGB

FGG

Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMN

GIF

Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

EPO

GPI

GSR

GSS

HBB

HK1

VHL

Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

C3

CFB

CFI

GPI

GSR

GSS

HK1

MCP

Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA Banco de DNA
Beta-Galactosidase Ensaio Enzimático
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Birt-Hogg-Dube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

BTD

Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Bloom, Síndrome Análise de Mutação

BLM

Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Brugada, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Brugada, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação

H19

Brugada, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Beals, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental

H19

Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Blefaroqueilodontica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Baixa Estatura Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Análise Eletroquimioluminométrica
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Quimioluminescência com Micropartículas
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Citrulinemia Análise de Ligação

ASS

Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose Análise de Mutação
Citrulinemia (Argininemia) Sequenciamento Completo do Gene
Citrulinemia Sequenciamento Completo do Gene

ASL

Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Canavan Análise de Mutação
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene
Catarata Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

Cardiopatia Congenita Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

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