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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Câncer Gástrico Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Gastrico Familial Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer Gastrico Familial Análise de Deleção/Duplicação
Câncer, Diagnóstico Por CGH Painel por aCGH
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

MME

Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Child, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos
Child, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Corea-Acantocitose Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 Sequenciamento Completo do Gene
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

MPZ

Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White Sequenciamento Completo do Gene
Carcinoma de Nevo Basal Sequenciamento Completo do Gene
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

Câncer Análise do Gene em Tecido Tumoral
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene

EBP

Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA Sequenciamento Completo do Gene
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Pulmão Análise FISH
Câncer Análise de Mutação
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal
Câncer de Pulmão Sequenciamento de Éxons Específicos
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cefalopolisindactilia de Greig Sequenciamento Completo do Gene
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Crohn, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Creatina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal
Cariotipo de Sangue para Leucemias Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

PRX

Citrulinemia tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

Cistinose Sequenciamento Completo do Gene
Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família Análise de Mutação
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto)
Citrulinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene
Currarino, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Citocromo P450 2d6/2c19 Genotipagem
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR Análise de Mutação
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM Análise de Deleção/Duplicação
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon
Charcot-Marie-Tooth,Doença Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama (Gene HER2) Análise FISH
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA
Condromatose Metafisaria Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose Análise de Mutação
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

Cirrose Hepatica Familial Criptogenica Sequenciamento Completo do Gene
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

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