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Especialidades

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Charcot-Marie-Tooth,Doença Sequenciamento Completo do Gene GAR
Câncer de Mama (Gene HER2) Análise FISH HE2
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA HIS
Condromatose Metafisaria Sequenciamento Completo do Gene IDH
Cranioestenose Análise de Mutação JAW
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene KI1
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

KOR
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica Sequenciamento Completo do Gene KR8
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KRS
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEF
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Análise de Deleção/Duplicação M1D
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Metilação MH1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MH2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação MHD
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene ML1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MLH
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene MS6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene MSH
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYK
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NP2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica NP3
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NP5
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NP6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NP7
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

PAC
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene PAL
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

VHL

PAN
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

PCE
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCG
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCL
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

PCM
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação PFE
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

PHH
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

PMO
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família PMS
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

PUL
Coenzima Q-10, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação Q10
Carpenter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

FH

MET

VHL

REN
Charlevoix-Saguenay, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SAC
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH SCC
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SCL
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase Sequenciamento Completo do Gene SCO
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene SHO
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SNR
Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPA
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença Sequenciamento Completo do Gene TMC
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNK
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

TG

WRN

TYC
Ceratocone Sequenciamento Completo do Gene VSX
Cornea Fina, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZNF
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

CAG
Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

FAP

BGN

UBB

OTC
Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

ER2

PR

GUS

OTM
Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

OTP
Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

OTS
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

PTR
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BR9
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

CVA
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

HEC
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CC1
Câncer de Mama Análise de Microarranjo

DCK

DTL

NMU

MMP
Câncer Colorretal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POE
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POD
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) BR10
CADASIL Sequenciamento do Éxon CH3
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 Sequenciamento Completo do Gene CPI
Câncer de Mama / Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família BR11
Câncer de Mama / Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família BR12
Caimbra-Fasciculação, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CAI
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CSI
Compatibiilidade Genética Para Casais Sequenciamento Completo do Exoma COG
Cowden, Síndrome Sequenciamento da Região Promotora do Gene CWE
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDG
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGI
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGF
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGX
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CGY
CANVAS Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CVS
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PFI
Câncer de Prostata, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AR

ATM

NBN

PRC
Câncer de Mama e / ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRB
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA CL1
Carcinoma Papilifero de Tireoide Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NUP
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACD

AIP

ALK

APC

ATM

ATR

BLM

CBL

FAS

FH

H19

KIT

MAX

MET

NBN

NF1

NF2

CNH
Chanarin-Dorfman, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ABH
Carney, Complexo Sequenciamento Completo do Gene CNE
Craniossinostose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SD6
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ASE
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

HK1

MPZ

PRX

TFG

VCP

DSS
Cornea Fina, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDR
CAKUT Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

AGT

CBP

EVC

NS1

PEX

REN

RET

WT1

CAK
Carcinoma Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRC
Câncer de Pulmão Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CPL
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene ABC

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