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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Metilação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

Cranioestenose Painel para Análise de Mutação
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

Coenzima Q-10, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Carpenter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FH

MET

VHL

Charlevoix-Saguenay, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase Sequenciamento Completo do Gene
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ceratocone Sequenciamento Completo do Gene
Cornea Fina, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

FAP

BGN

UBB

Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

ER2

PR

GUS

Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama Análise de Microarranjo

DCK

DTL

NMU

Câncer Colorretal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação)
CADASIL Sequenciamento do Éxon
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 Sequenciamento Completo do Gene
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de HDL Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) Sequenciamento Completo do Gene

ARX

Doenças Autossômicas Recessivas Painel para Análise de Mutação

ACE

ADA

AGA

AGL

AGT

AMT

AR

ARX

ASL

ATR

AUH

BTD

BTK

C3

CA2

CBS

CFH

CRX

DBT

DDC

DLD

DMD

DSP

EDA

EMD

Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família

DMD

Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação

BTD

Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Mental com Tremor Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 10 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

Detecçao de Aneuploidias no Esperma Análise FISH
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Craniocarpotarsal Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença de Danon Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Darier, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Esquelética Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene

EDA

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