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Especialidades

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene ABD
Deficiência de HDL Isolada Sequenciamento Completo do Gene APO
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) Sequenciamento Completo do Gene

ARX

ARX
Doenças Autossômicas Recessivas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AUR
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

B12
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família

DMD

BMD
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Sequenciamento Completo do Gene BRR
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação

BTD

BTM
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene CAR
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP CEL
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene CHR
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene COA
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

COT
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene CPC
Deficiência Intelectual com Tremor Sequenciamento Completo do Gene CUL
Distonia tipo 10 Sequenciamento Completo do Gene D10
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa Sequenciamento Completo do Gene DAC
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

DAD
Detecçao de Aneuploidias no Esperma Análise FISH DAE
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DAH
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DAV
Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene DC3
Discinesia Ciliar Primaria Sequenciamento Completo do Gene DC4
Displasia Craniocarpotarsal Sequenciamento Completo do Gene DCC
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene DCE
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família DCF
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene DCG
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DCV
Doença de Danon Sequenciamento Completo do Gene DDD
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene DDK
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DDM
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

DDO
Darier, Doença Sequenciamento Completo do Gene DDS
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene DEA
Displasia Esquelética Sequenciamento Completo do Gene DEC
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene

EDA

DEH
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Análise de Deleção/Duplicação

EDA

DEM
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DER
Displasia Espondiloepimetafisaria Sequenciamento Completo do Gene DES
Displasia Ectodermica Hidrotica Análise de Mutação DET
Displasia Espondiloepifisaria Tardia Sequenciamento Completo do Gene DEX
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene DFK
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene DFL
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene

VCP

DFT
Deficiência no Fator X de Coagulacao Sequenciamento Completo do Gene

F10

DFX
Dentinogenese Sequenciamento Completo do Gene DGP
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DI1
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação

DMD

DI2
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

DI3
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot DI4
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação DI5
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

DIA
Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

DID
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler Análise de Mutação DIE
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DIF
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EDA

DIH
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DII
Displasia de Kniest Análise de Mutação DIK
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação

DMD

DIM
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DIR
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene DIS
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene DIX
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene DKC
Disostose Espondilocostal Análise de Mutação já Detectada na Família DL3
Distrofia Muscular de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DLG
Disostose Espondilocostal Sequenciamento Completo do Gene DLL
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene DLM
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DM1
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene DM2
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 Sequenciamento Completo do Gene DMA
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas Sequenciamento de Éxons Específicos DMC
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene

DMD

DMD
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene DME
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene DMI
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 Sequenciamento Completo do Gene DMK
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação DMM
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

DMN
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

DMR
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DMU
Distrofia Macular Viteliforme Sequenciamento Completo do Gene DMV
Distonia Primaria Sequenciamento Completo do Gene DMY
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene DNI
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

DOP
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

DMD

DP2
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene

MR1

DPA
Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DPD
Doença Pulmonar Intersticial Sequenciamento Completo do Gene DPI
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene DPK
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda Sequenciamento Completo do Gene DPL
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene DQC
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

DRF
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene DSD
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene

EMD

DSE
Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene DSO
Displasia Tanatoforica Sequenciamento de Éxons Específicos DT1
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene DTA
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene DTF
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DTG
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene

TH

DTH

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