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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Análise de Deleção/Duplicação

EDA

Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Espondiloepimetafisaria Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Ectodermica Hidrotica Análise de Mutação
Displasia Espondiloepifisaria Tardia Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral - Pre Natal Análise de Mutação por Southern Blot - Pré Natal
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Deficiência no Fator X de Coagulacao Sequenciamento Completo do Gene

F10

Dentinogenese Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

Displasia Espondiloepifisaria e Stickler Análise de Mutação
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EDA

Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia de Kniest Análise de Mutação
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Disostose Espondilocostal Análise de Mutação já Detectada na Família
Distrofia Muscular de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene
Disostose Espondilocostal Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotonica Análise de Expansão
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas Sequenciamento de Éxons Específicos
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene

DMD

Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 Sequenciamento Completo do Gene
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Macular Viteliforme Sequenciamento Completo do Gene
Distonia Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

DMD

Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene

MR1

Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença Pulmonar Intersticial Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene

EMD

Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Tanatoforica Sequenciamento de Éxons Específicos
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene

TH

Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

GAA

TTN

Distrofia Miotonica Análise de Expansão
Duane-Radial Ray, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene
Distonia Primaria de Inicio Precoce Análise de Deleção
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida Sequenciamento Completo do Gene
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VCP

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i Sequenciamento Completo do Gene
Desordens da Fala Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência Mental Autossomica Dominante, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Demencia Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene

GRN

Deficiência em GATA2 Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de HDL Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Análise de Mutação
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene

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