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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) Análise de Alelos
Doenças Relacionadas ao Gene MAX Sequenciamento Completo do Gene

MAX

Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL Sequenciamento Completo do Gene

MPL

Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Mental Autossômica Recessiva tipo 15 Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial Análise de Mutação já Detectada na Família
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene MAX Análise de Mutação

MAX

Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 Sequenciamento de Éxons Específicos
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Discinesia Ciliar Primária tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) Análise de Alelos
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

F87

F8

F9

F10

F11

FGA

FGB

FGG

VWF

Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

DYM

EBP

EVC

ICK

IHH

MGP

NOG

SHH

SP7

TB

Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CP

DES

DMD

EMD

FUS

FXN

MPZ

PRX

Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DK

CBS

CTH

MTR

MUT

Desordem de Glicosilação Análise de Deleção/Duplicação
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) Análise de Alelos
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Tanatoforica tipos I e II Sequenciamento do Éxon - Pré Natal
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Mioclônica Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência de Sedoheptulose Quinase Sequenciamento Completo do Gene
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Doença de Stargardt tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Relacionadas ao Gene KIT Sequenciamento Completo do Gene

KIT

Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 Sequenciamento Completo do Gene

WT1

Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Auditiva Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica Sequenciamento Completo do Gene

DSP

Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene

DST

Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

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