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Sequenciamento de Genoma:
Solicitação de Aconselhamento:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filha e 4 Supostos Tios) Análise de Alelos
Daltonismo Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais Análise de Alelos
Deficiência de Carnitina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene
Doença do Neurônio Motor Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação

AR

Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Intelectual Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Metafisaria Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EYS

Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica Sequenciamento Completo do Gene

DSP

Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene

DST

Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ectrodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Epidermolise Bolhosa Distrofica Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia e Deficiência Mental Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Enxaqueca Hemiplegica Familial Análise de Mutação
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

C1R

C1S

CBS

DSE

ELN

GP6

SHH

SKI

SMS

VDR

Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esteatose Hepática Não-Alcoólica Análise de Mutação
Epidermolise Bolhosa Juncional Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Mutação
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 Genotipagem
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Exoma, Pos Painel Análise Bioinformática
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Extração de DNA Extração de DNA
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene
Epidermólise Bolhosa Simples Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

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