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Especialidades

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 Sequenciamento Completo do Gene

WT1

WTS
Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação XLR
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

XLS
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

MCL
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos P23
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene CAR
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene DPY
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GLA

GRN

HFE

MPO

SPR

TBP

TH

VCP

DNC
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação DDR
Deficiência Auditiva Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DAX
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DYS
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAM2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAM3
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

DSN
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POK
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação DFO
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

FDE
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene VAN
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filha e 4 Supostos Tios) Análise de Alelos P4T
Daltonismo Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DLT
Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais Análise de Alelos P2P
Deficiência de Carnitina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DCN
Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação SDM
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SUM
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene SU1
Doença do Neurônio Motor Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação

AR

KEN
Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação APP
Deficiência Intelectual Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DEF
Displasia Metafisaria Sequenciamento Completo do Gene SCH
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DMB
Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EYS

RDJ
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DRJ
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DDY
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DFS
Doenças do Armazenamento de Ácido Siálico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IDS

GNS

AAS
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 Sequenciamento Completo do Gene PGA
Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CEF
Diabetes Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação INR
Deficiência Auditiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GJB
Determinação de Vínculo Biológico (1 Pai e 6 Supostos Filhos Homens) Análise de Alelos P7E
Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ADA

AGA

AGL

AMT

ASL

ATM

BLM

CBS

CHM

DBT

DLD

DMD

EDA

EMD

EVC

EYS

F9

FAH

FH

GAA

GBA

GLA

GNE

GNS

HBB

HJV

IDS

IVD

CPB
Doenças Cardíacas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

DSP

GLA

KRD
Doença Policística do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POA
Ducto Mulleriano Persistente, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MUL
Doença Renal Policistica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DRE
Determinação de Vínculo Biológico - 3 Irmãos Biológicos + 1 Suposto Irmão Análise de Alelos P70
Displasia Septo-Óptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SOD
Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 Sequenciamento Completo do Gene CDK
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene ANK
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

BPM
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C90
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene CAC
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene CYT
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção EAH
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção EAN
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EAR
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro Sequenciamento Completo do Gene EBA
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica Sequenciamento Completo do Gene

DSP

EBL
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons EBS
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene

DST

EBT
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED3
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ED5
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ED6
Ectrodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDE
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família EDF
Epidermolise Bolhosa Distrofica Sequenciamento Completo do Gene EDS
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDT
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EDV
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

EEI
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 Sequenciamento Completo do Gene EEP
Epilepsia e Deficiência Intelectual Sequenciamento Completo do Gene EFM
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGC
Enxaqueca Hemiplegica Familial Análise de Mutação EH2
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHD
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

C1R

C1S

CBS

DSE

ELN

GP6

SHH

SKI

SMS

VDR

EHL
Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHM
Esteatose Hepática Não-Alcoólica Análise de Mutação EHN
Epidermolise Bolhosa Juncional Sequenciamento Completo do Gene EJB
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis Sequenciamento Completo do Gene EJD
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene EL4
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELA
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família ELR
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELS
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene ELT
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ELV
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

EME
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação EMH
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene EMI
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Expansão EMP
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

EMT
Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene ENA
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ENF
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

ENP
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene ENR
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 Genotipagem EPA
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

EPB
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

EPI

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