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Sequenciamento de Genoma:
Solicitação de Aconselhamento:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular Sequenciamento Completo do Gene
Esteatose Hepatica Não Alcoólica Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Deleção/Duplicação
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Epilepsia com Crise Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Endometrite Crônica Sequenciamento de região 16S bacteriana
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ectrodactilia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ELN

C1R

C1S

CBS

DSE

SKI

Fucosidose Ensaio Enzimático
Fabry, Doença Ensaio Enzimático

GLA

Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Fator VII, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

F7

Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação

GLA

Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GLA

Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família

PAH

Fish para PNET e Sarcoma Sinovial Análise FISH
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) Sequenciamento Completo do Gene
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fumarato Hidratase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

FH

Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH

SSX

Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene
Fator V de Leiden Análise de Mutação

F5

Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene

PAH

Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

FISH Para SRY Análise FISH

SRY

Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH
Farmacogenética do Citocromo P450 Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação
FISH para Deleção 22q11.2 Análise FISH
Febre Familiar do Mediterrâneo Análise de Mutação
Fibrose Cística Análise de Mutação
Fibrose Cística Análise de Mutação
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Glomeruloesclerose Focal Segmentar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação

GBA

Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GBA

Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação
Glicogenose Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

Gilbert, Síndrome Análise de Mutação
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Glicogênio, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene
Goltz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

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