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Especialidades

Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPM
Exoma, Pos Painel Análise Bioinformática EPO
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

EPP
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ERY
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ES2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESD
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família ESK
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado Sequenciamento Completo do Gene ESP
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação EST
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ET1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene ET2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção ETD
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família ETM
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

ETP
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação ETT
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

EVC
Extração de DNA Extração de DNA EXT
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GLF
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

IMC
Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene KCQ
Epidermólise Bolhosa Simples Sequenciamento Completo do Gene KRT
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 Sequenciamento Completo do Gene LGI
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPT
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

PEE
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEH
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

PEP
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular Sequenciamento Completo do Gene PLE
Esteatose Hepatica Não Alcoólica Sequenciamento Completo do Gene RSN
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Deleção/Duplicação SC1
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família SCM
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene SCN
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCX
Epilepsia com Crise Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SDD
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SEN
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TBP
Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 Sequenciamento Completo do Gene TLA
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSD
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSS
Endometrite Crônica Sequenciamento de região 16S bacteriana ENC
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EIK
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética FRG
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

IEM
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação EML
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ED4
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EPH
Ectrodactilia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDL
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ELN

C1R

C1S

CBS

DSE

SKI

ECA
Enxaqueca Hemiplegica Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHF
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação AP1
Fucosidose Ensaio Enzimático AFU
Fabry, Doença Ensaio Enzimático

GLA

AGA
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos CEM
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene DDF
Fator VII, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

F7

DF7
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FBI
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação FC1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação FC7
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação FCA
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene FCC
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família FCD
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise da Mutação DF508 FCN
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal FCP
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação

GLA

FDD
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GLA

FDS
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FEI
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família

PAH

FEN
Fish para PNET e Sarcoma Sinovial Análise FISH FEP
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) Sequenciamento Completo do Gene FFH
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGT
Fumarato Hidratase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

FH

FHD
Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene FHM
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FHP
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene FHR
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH FI1
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene FII
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FLA
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene FLN
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene FLP
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene FPA
Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FPF
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FPI
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene FPO
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

FPS
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon FRE
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FRP
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FRS
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH

SSX

FSS
Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene FUC
Fator V de Leiden Análise de Mutação

F5

FVL
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene

PAH

PAH
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene POF
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene SFA
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene SFC
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene SFP
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

SFS
FISH Para SRY Análise FISH

SRY

SRF
Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene TER
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH VFD
Farmacogenética do Citocromo P450 Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação FAR

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