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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH

SSX

Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene
Fator V de Leiden Análise de Mutação

F5

Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene

PAH

Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

FISH Para SRY Análise FISH

SRY

Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH
Farmacogenética do Citocromo P450 Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação
FISH para Deleção 22q11.2 Análise FISH
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Glomeruloesclerose Focal Segmentar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação

GBA

Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GBA

Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação
Glicogenose Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

Gilbert, Síndrome Análise de Mutação
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Glicogênio, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene
Goltz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Glomeruloesclerose Segmentar Focal Sequenciamento Completo do Gene
Glicogenose tipo 1B Análise de Mutação já Detectada na Família
Gitelman, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene
Glioma Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene
Glioma Análise FISH
Genética de Hemopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

VWF

F11

F9

F5

F2

FGA

F8

F7

FGG

FGB

F10

GP6

Goldenhar, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Glicosilação, Transtornos Congênitos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPI

Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
HLA-B57 Tipagem HLA
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene

GHR

Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) Sequenciamento Completo do Gene
HLA-B Sequenciamento Completo do Gene
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH
Hipocondroplasia Análise de Mutação
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família

CBS

Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Huntington Like, Doença Análise de Expansão
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene
Hemofilia A Análise de Inversão + Sequenciamento Completo do Gene

F8

Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene

F9

Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família

F8

Hemofilia Análise de Inversão

F8

Hemofilia Análise de Inversão

F8

Hexosaminidases Ensaio Enzimático

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