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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BR1
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BR4
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BR5
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BR6
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BR7
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

CAH
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

CCG
Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

CCH
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação CCN
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFB
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFE
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFS
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

CGM
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

CIP
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP CLC
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CMH
Charcot-Marie-Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MME

MPZ

PRX

VCP

CMT
Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

CNG
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

CNM
Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

COL
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COW
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPR
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CQE
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

CTL
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DCR
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FCS
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA HIS
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

KOR
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação MHD
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica NP3
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

PAC
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

VHL

PAN
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

PCE
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCG
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCL
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

PCM
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação PFE
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

PHH
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

PMO
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

PUL
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

FH

MET

VHL

REN
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

TG

WRN

TYC
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

CAG
Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

FAP

BGN

UBB

OTC
Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

ER2

PR

GUS

OTM
Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

OTP
Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

OTS
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

PTR
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BR9
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

CVA
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

HEC
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CC1
Câncer de Mama Análise de Microarranjo

DCK

DTL

NMU

MMP
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CSI
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDG
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PFI
Câncer de Prostata, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AR

ATM

NBN

PRC
Câncer de Mama e / ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRB
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACD

AIP

ALK

APC

ATM

ATR

BLM

CBL

FAS

FH

H19

KIT

MAX

MET

NBN

NF1

NF2

CNH
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

HK1

MPZ

PRX

TFG

VCP

DSS
Cornea Fina, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDR
CAKUT Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

AGT

CBP

EVC

NS1

PEX

REN

RET

WT1

CAK
Carcinoma Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRC