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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase | Análise de Deleção/Duplicação | ADG | |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | ADS | |
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa | Dosagem de Metabólitos | AGC | |
Ácidos Orgânicos Na Urina | Dosagem de Metabólitos | AOR | |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva | Sequenciamento Completo do Gene | ART | |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase | Sequenciamento Completo do Gene | HDD | |
Ácido Orótico, Dosagem | Dosagem de Metabólitos | ORO | |
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SRD | |
Aneurisma de Aorta Familiar | Sequenciamento Completo do Gene | AAF | |
Alopecia Androgênica | Análise de Expansão | AAG | |
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ACA | |
Amniocentese para Cariotipagem Fetal | Amniocentese para Cariotipagem Fetal | ACF | |
Amaurose Congenita de Leber | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACL | |
Acromatopsia | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACM | |
Acondroplasia | Análise de Mutação | ACN | |
Acondroplasia e Hipocondroplasia | Sequenciamento de Exon | ACO | |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal | Sequenciamento de Éxons Específicos | ACP | |
Acromatopsia | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | ACR | |
Aneurisma de Aorta Familiar | Sequenciamento Completo do Gene | ACT | |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X | Sequenciamento Completo do Gene | AD1 | |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X | Análise de Mutação já Detectada na Família | AD2 | |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X | Análise de Deleção/Duplicação | AD3 | |
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | ADC | |
Artogripose Distal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ADT | |
Acrodermatite Enteropática | Sequenciamento Completo do Gene | AET | |
Anemia de Fanconi tipo B | Sequenciamento Completo do Gene | AFB | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | AFC | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | AFE | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | AFF | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | AFG | |
Anemia de Fanconi | Sequenciamento Completo do Gene | AFL | |
Acidemia Glutárica | Sequenciamento Completo do Gene | AG1 | |
Acidemia Glutárica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AG2 | |
Alport, Síndrome | Análise de Deleção/Duplicação | AGD | |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGG | |
Angelman | Análise de Metilação - Pré Natal | AGP | |
Acondrogenese | Sequenciamento Completo do Gene | AGS | |
Angelman | Sequenciamento Completo do Gene | AGU | |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AH3 | |
Aneurisma Intracraniano | Sequenciamento Completo do Gene | AIC | |
Alfa-Iduronidase | Ensaio Enzimático | AID | |
Aicardi-Goutieres, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIG | |
Aneurisma Intracraniano | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIN | |
Alagille, Síndrome | Análise FISH | ALA | |
Albinismo Oculocutâneo | Sequenciamento Completo do Gene | ALB | |
Alcaptonúria | Sequenciamento Completo do Gene | ALC | |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência | Análise de Variantes Alélicas | ALF | |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D | Sequenciamento Completo do Gene | ALG | |
Analise do Rearranjo ALK | Análise FISH | ALK | |
Alport, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ALR | |
Alport, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ALS | |
Alport, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ALT | |
Alfa-Manosidase | Ensaio Enzimático | AMA | |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 | Sequenciamento Completo do Gene | AMC | |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMD | |
Atrofia Muscular Espinhal | Painel para Análise de Deleção/Duplicação | AME | |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | AMI | |
Atrofia Muscular Espinhal | Análise de Mutação já Detectada na Família | AMM | |
Aminoácidos no Plasma | Cromatografia | AMP | |
Ataxia Mitocondrial Recessiva | Sequenciamento Completo do Gene | AMR | |
AminoÁcidos na Urina | Cromatografia | AMU | |
Angelman, Síndrome | Análise de Deleção | ANC | |
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | AND | |
Anemia Falciforme | Análise de Mutação | ANE | |
Angelman, Síndrome | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | ANG | |
Aniridia Isolada | Sequenciamento Completo do Gene | ANI | |
Angelman-Like, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ANL | |
Aniridia Isolada | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ANR | |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | ANT | |
Ataxia com Apraxia Oculomotora | Sequenciamento Completo do Gene | AOA | |
Albinismo Oculocutaneo | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AOC | |
Atrofia Óptica, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AOE | |
Alport, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | AOL | |
Adams-Oliver, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AOS | |
Acidemia Propiônica | Sequenciamento Completo do Gene | APA | |
Acidemia Propiônica | Sequenciamento Completo do Gene | APB | |
Apolipoproteina E | Genotipagem | APE | |
Acondroplasia | Sequenciamento de Região Específica | API | |
Aceruloplasminemia | Sequenciamento Completo do Gene | APM | |
Acidemia Propiônica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APS | |
Atrofia Muscular Espinhal | Análise de Deleção | AR1 | |
Atrofia Muscular Espinhal | Sequenciamento Completo do Gene | AR4 | |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 | Sequenciamento Completo do Gene | AR8 | |
Arilsulfatase B | Ensaio Enzimático | ARB | |
Arilsulfatase C | Ensaio Enzimático | ARC | |
Axenfeld Rieger, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | ARF | |
Arilsulfatase A | Ensaio Enzimático | ARI | |
Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal | Análise de Deleção | ARP | |
Aspartilglicosaminuria | Cromatografia | ASG | |
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ASR | |
Andermann, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | ASY | |
Ataxia de Friedreich | Análise de Expansão | AT0 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | AT1 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | AT2 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | AT3 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Mutação | AT5 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Mutação | AT6 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Mutação | AT7 | |
Ataxia Espinocerebelar | Análise de Expansão | AT8 | |
Ataxia Episodica | Sequenciamento Completo do Gene | ATA |