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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Doenças Autossômicas Recessivas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AUR
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

B12
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP CEL
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

COT
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

DAD
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DAV
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DCV
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DDM
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

DDO
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DER
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

DI3
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

DIA
Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

DID
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DIF
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DII
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

DMN
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

DMR
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DMU
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

DOP
Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DPD
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

DRF
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DTG
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

GAA

TTN

DTM
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DTP
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DUN
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

DVB
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VCP

FEH
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

FTP
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GAG
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GDS
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

IDY
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

LGP
Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MDY
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MED
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MSP
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MYO
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

PD3
Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

F87

F8

F9

F10

F11

FGA

FGB

FGG

VWF

PDC
Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

DYM

EBP

EVC

ICK

IHH

MGP

NOG

SHH

SP7

TB

PDE
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDM
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CP

DES

DMD

EMD

FUS

FXN

MPZ

PRX

PDN
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

PDP
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DK

CBS

CTH

MTR

MUT

PDT
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

RMX
Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDE
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

SOT
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

XLS
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

MCL
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GLA

GRN

HFE

MPO

SPR

TBP

TH

VCP

DNC
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

DSN
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POK
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

FDE
Daltonismo Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DLT
Deficiência Intelectual Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DEF
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EYS

RDJ
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DRJ
Doenças do Armazenamento de Ácido Siálico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IDS

GNS

AAS
Deficiência Auditiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GJB
Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ADA

AGA

AGL

AMT

ASL

ATM

BLM

CBS

CHM

DBT

DLD

DMD

EDA

EMD

EVC

EYS

F9

FAH

FH

GAA

GBA

GLA

GNE

GNS

HBB

HJV

IDS

IVD

CPB
Doenças Cardíacas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

DSP

GLA

KRD
Doença Policística do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POA
Doença Renal Policistica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DRE
Displasia Septo-Óptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SOD