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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

BPM
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EAR
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons EBS
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ED5
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família EDF
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

EEI
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGC
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHD
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

C1R

C1S

CBS

DSE

ELN

GP6

SHH

SKI

SMS

VDR

EHL
Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHM
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

EME
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

EMT
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ENF
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

ENP
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

EPB
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

EPI
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPM
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

EPP
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família ESK
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família ETM
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

ETP
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

EVC
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GLF
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

IMC
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

PEE
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEH
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

PEP
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SEN
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TBP
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSD
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSS
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética FRG
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

IEM
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação EML
Ectrodactilia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDL
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ELN

C1R

C1S

CBS

DSE

SKI

ECA
Enxaqueca Hemiplegica Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EHF