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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

GLD
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene HCE
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LHB

HHT
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TK2

TTN

VCP

HIA
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HIM
Hirschsprung, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

HIR
Hipotricose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HR

HIT
Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

PC

HME
Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

HNC
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HNP
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

HPA
Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HPE
Hiperoxaluria Sequenciamento Completo do Gene HPO
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH

HR2
Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IYD

TG

TPO

TRH

HRH
Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CLU

CFH

CFB

C3

CFI

HUA
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCP
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene PHC
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PHP
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

SHC
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

HEN
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HGE
Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ITK

UNG

HGG
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HCO
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EGF

MGH
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HFE

HMO
Hiperinsulinismo Primário Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação INP
Huntington-Like, Doença Análise de Expansão DHL
Hipotonia-Cistinúria, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação HCI