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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCF
Miopatia Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

CMY
Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CRC
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TTN

DIP
Miopatia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

GNE

TTN

VCP

DYM
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GNE

TTN

VCP

INB
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MAC
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

CP

DCX

FTL

GK

IDS

MAL
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger MCD
Miopatia Centronuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MCN
Miopatia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

MCO
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MDC
Mody Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

CEL

INS

BLK

MDE
Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

AV3

DES

DSP

DMD

EMD

GAA

GLA

GNE

ILK

JUP

NEB

PLN

PY

MDM
Metabolismo e Resposta a Medicamentos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MDT
Malformações Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

SHH

MFC
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MGG
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal MGP
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

MHP
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MIO
Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

TAZ

MME
Melanoma Maligno Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMF
Melanoma Maligno Familial Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família MMJ
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MNC
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MNM
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NEB

MNP
Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MPH
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

MPM
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

MPS
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

MTM
Melanoma Uveal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MUV
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

MVA
Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PHM
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIM
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

EMD

PLN

TAZ

VCL

PMC
Mutações Conhecidas para Leucemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

EED

KIT

MPL

TP3

PML
Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

RMP
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SMG
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

FH

TMN
Medicações Psiquiátricas e Neurológicas Análise Farmacogenética MPN
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AK2

AMT

AUH

BAX

BTD

CAT

DBT

DLD

FH

FXN

GK

GPI

GSR

HA

MNU
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação MOE
Miastenia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MYA
Medicamentos Oncológicos Ánalise farmacogenética para medicamentos de uso oncológico. MON
Microftalmia e Anoftalmia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH

RAX

ANF
Mitocondriopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

MHI