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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

OAP
Osteonecrose da Cabeça Femoral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OCF
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

OHP
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OI2
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OIM
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OIP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

OPD
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

OPF
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

OPR
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OST
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OTZ
Obesidade Morbida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POM
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SP7

OIT
Oligodontia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EDA

OGO
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração OGI