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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Bardet-Biedl, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS | |
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA | Banco de DNA | BDN | |
Beta-Galactosidase | Ensaio Enzimático | BEG | |
Beta-Manosidase | Ensaio Enzimático | BEM | |
Beta Glicosidase | Ensaio Enzimático | BGG | |
Birt-Hogg-Dube, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BHD | |
Biotinidase, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | BIS | |
Biotinidase, Deficiência | Ensaio Enzimático | BIT | |
Bloom, Síndrome | Análise de Mutação | BLO | |
Branquiooculofacial, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOF | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOR | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BOS | |
Brugada, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRA | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRD | |
BRCA1 - MPLA | Análise de Deleção/Duplicação | BRM | |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BRO | |
Brugada, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | BRS | |
Brugada, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRU | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSS | |
Bartter, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BTT | |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência | Ensaio de Degradação da Pirimidina | BUR | |
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BV2 | |
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BVV | |
Baraitser Winter Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | BWA | |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome | Análise de Metilação | BWS | |
Brugada, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | CNA | |
Beals, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | FBN | |
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IGF | |
Beta Manosidade, Deficiência | Sequenciamento Completo do Gene | MAN | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MKK | |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | MPW | |
Bardet-Biedl, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SBB | |
Blefaroqueilodontica, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SBC | |
Baixa Estatura Idiopatica | Sequenciamento Completo do Gene | SHX | |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio | Análise Eletroquimioluminométrica | BM1 | |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio | Quimioluminescência com Micropartículas | BM2 | |
Bohring-Opitz, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BOH |