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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Miopatia Centronuclear | Sequenciamento Completo do Gene | BIN | |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. | Análise de Mutação | BRF | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Sequenciamento Completo do Gene | CC2 | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Sequenciamento Completo do Gene | CC3 | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Análise de Mutação já Detectada na Família | CCC | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Análise de Deleção | CCD | |
Macrocefalia, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCF | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Sequenciamento Completo do Gene | CCM | |
Miastenia Congenita | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CMS | |
Miopatia Central | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CMY | |
Malformações Cavernosas Cerebrais | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRC | |
Metabolismo da Droga Alterado | Sequenciamento Completo do Gene | CYD | |
Miotonia Congenita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | DIP | |
Miopatia Distal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DYM | |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas | Análise de Mutação | ER1 | |
Marfan, Sìndrome | Sequenciamento Completo do Gene | FB1 | |
Miopatia de Corpos Cetonicos | Sequenciamento Completo do Gene | FHL | |
Mucoplissacaridose tipo III | Sequenciamento Completo do Gene | HSM | |
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia | Sequenciamento Completo do Gene | IBM | |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | INB | |
Mody tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | INS | |
Menkes, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | KES | |
Melanoma | Análise de Mutação | KIT | |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria | Sequenciamento Completo do Gene | LMN | |
Mioglobinuria Aguda Recurrente | Análise de Deleção | LPD | |
Mioglobinuria Aguda Recurrente | Sequenciamento Completo do Gene | LPN | |
Mucopolissacaridose | Análise de Mutação já Detectada na Família | M1M | |
Mucopolissacaridose | Análise de Deleção/Duplicação | M2D | |
Mucopolissacaridose | Análise de Mutação já Detectada na Família | M2M | |
Miastenia Congenita Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MAC | |
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MAL | |
Marfan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MAR | |
Marfan, Sìndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | MAT | |
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 | Sequenciamento Completo do Gene | MBI | |
Moebius, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MBS | |
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 | Sequenciamento Completo do Gene | MBX | |
Molibidenio Cofator, Deficiência | Painel por Sequenciamento Sanger | MCD | |
Miopatia de Corpos Esferoides | Sequenciamento Completo do Gene | MCE | |
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | MCH | |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria | Sequenciamento Completo do Gene | MCI | |
Miopatia Centronuclear | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MCN | |
Miopatia Congênita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MCO | |
Malformação Cavernosa Cerebral | Sequenciamento do Éxon | MCR | |
Macs, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MCS | |
Mody tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MD1 | |
Mody tipo 2 | Sequenciamento Completo do Gene | MD2 | |
Mody tipo 3 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MD3 | |
Mody tipo 4 | Sequenciamento Completo do Gene | MD4 | |
Mody tipo 5 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MD5 | |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MDC | |
Mody tipo 2 | Análise de Mutação já Detectada na Família | MDD | |
Mody | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MDE | |
Miopatias e Distrofias Musculares | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MDM | |
Metabolismo e Resposta a Medicamentos | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MDT | |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais | Sequenciamento Completo do Gene | ME2 | |
Methemoglobinemia | Sequenciamento Completo do Gene | MET | |
Malformações Cerebrais | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MFC | |
Meckel-Gruber, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MGG | |
Meckel-Gruber, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MGJ | |
Meckel Gruber Prenatal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | MGP | |
Meckel-Gruber, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MGS | |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A | Sequenciamento Completo do Gene | MHC | |
Mola Hidatidiforme Hereditaria | Sequenciamento Completo do Gene | MHH | |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 | Sequenciamento Completo do Gene | MHK | |
Mitocondriopatia Hepática | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MHP | |
Mola Hereditaria Recorrente | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MHR | |
Miopatia Nemalinica | Sequenciamento Completo do Gene | MIN | |
Miotonia Congenita | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MIO | |
Miastenia Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | MIR | |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas | Sequenciamento Completo do Gene | MIS | |
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante | Sequenciamento Completo do Gene | MMD | |
Miopatia Metabólica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MME | |
Melanoma Maligno Familial | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMF | |
Melanoma Maligno Familial | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | MMJ | |
Melanoma tipo Nevo Azul | Análise de Mutação | MNA | |
Multiminicore, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MNC | |
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MNM | |
Miopatia Nemalinica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MNP | |
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L | Sequenciamento Completo do Gene | MOB | |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença | Sequenciamento Completo do Gene | MOC | |
Mucopolissacaridose | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | MP2 | |
Microcefalia Primaria | Sequenciamento Completo do Gene | MPA | |
Microcefalia Primaria | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MPH | |
Mucopolissacaridose | Análise de Rearranjo | MPI | |
Miopatia Miofibrilar | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MPM | |
Marfan, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MPS | |
Marshall, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MRS | |
Marfan, Sìndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MS2 | |
Marinesco-Sjogren, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | MSS | |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas | Sequenciamento Completo do Gene | MST | |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C | Análise de Mutação | MTF | |
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X | Sequenciamento Completo do Gene | MTL | |
Miopatia Mitocondrial | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTM | |
Mucopolissacaridose tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | MU1 | |
Mucopolissacaridose | Sequenciamento Completo do Gene | MU2 | |
Mucopolissacaridose | Sequenciamento Completo do Gene | MU3 | |
Mucopolissacaridose tipo IVA | Sequenciamento Completo do Gene | MU4 | |
Mucopolissacaridose | Sequenciamento Completo do Gene | MU6 | |
Mucopolissacaridose | Sequenciamento Completo do Gene | MU7 | |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 | Sequenciamento Completo do Gene | MUG |