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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
---|---|---|---|
Neurofibromatose | Análise de Ligação - Pré Natal | A25 | |
Nefrose Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | CNF | |
N-Acetil-Aspartato na Urina | Análise de Metabólitos | DNA | |
Neuropatia, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPN | |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FEC | |
Neuroferritinopatia | Sequenciamento Completo do Gene | FTL | |
Neuropatia Axonal Gigante | Sequenciamento Completo do Gene | GAN | |
Neutropenia | Sequenciamento Completo do Gene | GFI | |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS | Painel para Análise de Mutação | KNN | |
Noonan, Associada ao Gene KRAS | Sequenciamento Completo do Gene | KRA | |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência | Ensaio Enzimático | MPC | |
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MPE | |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh | Análise de Mutação | NA1 | |
Neuroacantocitose | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NAK | |
Narcolepsia | Análise de Alelos | NAR | |
Neutropenia Ciclica | Sequenciamento Completo do Gene | NC1 | |
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NCS | |
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X | Sequenciamento Completo do Gene | NCX | |
Neuropatia Motora Distal | Sequenciamento Completo do Gene | NDM | |
Neurofibromatose | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NE2 | |
Neurofibromatose | Análise de Deleção/Duplicação | NED | |
Neurofibromatose | Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | |
Neurofibromatose | Análise de Deleção/Duplicação | NFD | |
Neutropenia Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NGP | |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK | Sequenciamento Completo do Gene | NHA | |
Neuropatia, Início Na Infância | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NII | |
Neoplasia de Mama e Cólon | Análise de Deleção/Duplicação | NMC | |
Neurofibromatose | Análise de Mutação já Detectada na Família | NMD | |
Neuropatia Motora Distal Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMH | |
Neuropatia Metabólica Sindrômica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMS | |
Neuropatia Motora | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMT | |
Noonan, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | NNO | |
Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NOA | |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NOS | |
Niemann Pick, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC | |
Niemann-Pick, Doença | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPD | |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | NPE | |
Neurofibromatose, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NPF | |
Neuropatia Periférica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPR | |
Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NRA | |
Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NRI | |
Neuropatia Sensorial e Autonômica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSA | |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 | Análise de Mutação já Detectada na Família | NSE | |
Netherton, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NTH | |
Neurofibromatose tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NTU | |
Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RAF | |
Noonan, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | SO1 | |
Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SOS | |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 | Sequenciamento Completo do Gene | TI1 | |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 | Análise de Mutação já Detectada na Família | TI3 | |
Niemann-pick tipos A e B, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAB | |
Nefronoptise Familial Juvenil | Sequenciamento Completo do Gene | NFJ | |
Niemann-Pick tipo C1, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NI1 | |
Niemann-Pick tipo C2, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NI2 | |
Noonan, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NON | |
Nager, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NGR | |
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MRC | |
Neuropatia Motora | Análise de Deleção/Duplicação | NMO | |
Neurofibromatose e Legius, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NEL | |
Neoplasia Endócrina Múltipla | Análise de Deleção/Duplicação | NEO | |
Neoplasia Endócrina Múltipla | Sequenciamento de Éxons | NET | |
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa | Sequenciamento Sanger | TFG | |
Noonan, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NAN |