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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
| Condição Médica | ESTRATÉGIA DE ANÁLISE | Genes relacionados | Cód Genetika |
|---|---|---|---|
| Neurofibromatose | Análise de Ligação - Pré Natal | A25 | |
| Nefrose Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | CNF | |
| N-Acetil-Aspartato na Urina | Análise de Metabólitos | DNA | |
| Neuropatia, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPN | |
| Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FEC | |
| Neuroferritinopatia | Sequenciamento Completo do Gene | FTL | |
| Neuropatia Axonal Gigante | Sequenciamento Completo do Gene | GAN | |
| Neutropenia | Sequenciamento Completo do Gene | GFI | |
| Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS | Painel para Análise de Mutação | KNN | |
| Noonan, Associada ao Gene KRAS | Sequenciamento Completo do Gene | KRA | |
| N-Acetilglicosaminidase, Deficiência | Ensaio Enzimático | MPC | |
| Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MPE | |
| NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh | Análise de Mutação | NA1 | |
| Neuroacantocitose | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NAK | |
| Narcolepsia | Análise de Alelos | NAR | |
| Neutropenia Ciclica | Sequenciamento Completo do Gene | NC1 | |
| Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NCS | |
| Nistagmo Congenito, Ligado Ao X | Sequenciamento Completo do Gene | NCX | |
| Neuropatia Motora Distal | Sequenciamento Completo do Gene | NDM | |
| Neurofibromatose | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NE2 | |
| Neurofibromatose | Análise de Deleção/Duplicação | NED | |
| Neurofibromatose | Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | |
| Neurofibromatose | Análise de Deleção/Duplicação | NFD | |
| Neutropenia Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NGP | |
| Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK | Sequenciamento Completo do Gene | NHA | |
| Neuropatia, Início Na Infância | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NII | |
| Neoplasia de Mama e Cólon | Análise de Deleção/Duplicação | NMC | |
| Neurofibromatose | Análise de Mutação já Detectada na Família | NMD | |
| Neuropatia Motora Distal Hereditária | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMH | |
| Neuropatia Metabólica Sindrômica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMS | |
| Neuropatia Motora | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NMT | |
| Noonan, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | NNO | |
| Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NOA | |
| Noonan, Síndrome, Painel Expandido | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NOS | |
| Niemann Pick, Doença | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC | |
| Niemann-Pick, Doença | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPD | |
| Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene | NPE | |
| Neurofibromatose, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NPF | |
| Neuropatia Periférica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPR | |
| Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NRA | |
| Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NRI | |
| Neuropatia Sensorial e Autonômica | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSA | |
| Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 | Análise de Mutação já Detectada na Família | NSE | |
| Netherton, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | NTH | |
| Neurofibromatose tipo 1 | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NTU | |
| Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | RAF | |
| Noonan, Síndrome | Análise de Mutação já Detectada na Família | SO1 | |
| Noonan, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | SOS | |
| Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 | Sequenciamento Completo do Gene | TI1 | |
| Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 | Análise de Mutação já Detectada na Família | TI3 | |
| Niemann-pick tipos A e B, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAB | |
| Nefronoptise Familial Juvenil | Sequenciamento Completo do Gene | NFJ | |
| Niemann-Pick tipo C1, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NI1 | |
| Niemann-Pick tipo C2, Doença | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NI2 | |
| Noonan, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NON | |
| Nager, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NGR | |
| Neuropatia Óptica Hereditária de Leber | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MRC | |
| Neuropatia Motora | Análise de Deleção/Duplicação | NMO | |
| Neurofibromatose e Legius, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NEL | |
| Neoplasia Endócrina Múltipla | Análise de Deleção/Duplicação | NEO | |
| Neoplasia Endócrina Múltipla | Sequenciamento de Éxons | NET | |
| Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa | Sequenciamento Sanger | TFG | |
| Noonan, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | NAN |