Genetika

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Sequenciamento de Genoma:

CGH - Hibridização Genômica Comparativa:

Investigação de predisposição e manejo de câncer:

https://genetika.com.br/testes-de-dna-para-predisposicao-e-manejo-de-cancer

Painéis para análise de vários genes simultaneamente:

https://genetika.com.br/paineis

Condição Médica	ESTRATÉGIA DE ANÁLISE	Genes relacionados	Cód Genetika
Neurofibromatose	Análise de Ligação - Pré Natal	NF1	A25
Nefrose Congenita	Sequenciamento Completo do Gene	NPHS1	CNF
N-Acetil-Aspartato na Urina	Análise de Metabólitos	ASPA	DNA
Neuropatia, Painel Expandido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AAAS AARS ABCA1 ABHD12 ACTA1 ADAR AGRN AIFM1 ALG14 ALG2 ALS2 AMACR ANG ANO5 ARHGEF10 ASAH1 ASCC1 ATL1 ATL3 ATM ATP7A B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BICD2 BIN1 BSCL2 C12ORF65 CAPN3 CASQ1 CCDC78 CCT5 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHMP2B CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLP1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ COX10 COX6A1 CTDP1 CYP27A1 DAG1 DCAF8 DCTN1 DES DGAT2 DHTKD1 DMD DNAJB2 DNAJB5 DNM2 DNMT1 DOK7 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DST DYNC1H1 DYSF EGR2 EMD EPG5 EXOSC3 EXOSC8 FAM126A FAM134B FBLN5 FBXO38 FGD4 FHL1 FIG4 FKBP14 FKRP FKTN FUS FXN GAA GALC GAN GARS GBA GBE1 GDAP1 GFPT1 GJB1 GLA GMPPB GNB4 GSN GYG1 HADHA HADHB HARS HEXA HINT1 HK1 HMBS HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 IKBKAP INF2 ISPD ITGA7 KARS KBTBD13 KIF1A KIF5A KLHL13 KLHL40 KY LAMA2 LAMB2 LAMP2 LARGE1 LAS1L LIMS2 LITAF LMNA LMOD3 LRP4 LRSAM1 MARS MATR3 MED25 MEGF10 MFN2 MICAL1 MICU1 MORC2	EPN
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATP13A2 C19ORF12 COASY CP CRAT DCAF17 FA2H FTL GTPBP2 IBA57 PANK2 PLA2G6 REPS1 SCP2 WDR45	FEC
Neuroferritinopatia	Sequenciamento Completo do Gene	FTL	FTL
Neuropatia Axonal Gigante	Sequenciamento Completo do Gene	GAN	GAN
Neutropenia	Sequenciamento Completo do Gene	GFI1	GFI
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS	Painel para Análise de Mutação	KRAS NRAS HRAS	KNN
Noonan, Associada ao Gene KRAS	Sequenciamento Completo do Gene	KRAS	KRA
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência	Ensaio Enzimático		MPC
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ASAH1 ASCC1 BICD2 CHCHD10 CLP1 DYNC1H1 EXOSC3 EXOSC8 GAA HEXA HMBS IGHMBP2 LAS1L LMNA MFN2 PLEKHG5 SETX SLC52A2 SLC52A3 SMN1 TFG TRIP4 TRPV4 UBA1 VAPB	MPE
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh	Análise de Mutação	MTATP6	NA1
Neuroacantocitose	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	VPS13A XK	NAK
Narcolepsia	Análise de Alelos	HLA-DQB1 HLA-DRB1	NAR
Neutropenia Ciclica	Sequenciamento Completo do Gene	ELA2	NC1
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	SCN10A SCN11A SCN9A	NCS
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X	Sequenciamento Completo do Gene	FRMD7	NCX
Neuropatia Motora Distal	Sequenciamento Completo do Gene	DNAJB2	NDM
Neurofibromatose	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	NF2	NE2
Neurofibromatose	Análise de Deleção/Duplicação	NF2	NED
Neurofibromatose	Sequenciamento Completo do Gene	NF1	NF1
Neurofibromatose	Análise de Deleção/Duplicação	NF1	NFD
Neutropenia Hereditária	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AP3B1 CSF3R CXCR4 ELANE G6PC3 GATA1 GATA2 GFI1 HAX1 JAGN1 LAMTOR2 LYST RAB27A RAC2 SBDS SLC37A4 TAZ USB1 VPS13B VPS45 WAS WIPF1	NGP
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK	Sequenciamento Completo do Gene	ALK	NHA
Neuropatia, Início Na Infância	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	COX6A1 DYNC1H1 GAN GARS GDAP1 IGHMBP2 KLHL13 MFN2 MTMR2 NEFL PEX12 PLP1 PMP22 PRX SACS SBF2 SEPT9 SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 TRIM2 TRPV4	NII
Neoplasia de Mama e Cólon	Análise de Deleção/Duplicação	ATM	NMC
Neurofibromatose	Análise de Mutação já Detectada na Família	NF1	NMD
Neuropatia Motora Distal Hereditária	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATP7A BICD2 BSCL2 DCTN1 DNAJB2 DYNC1H1 GAN GARS HINT1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 LAS1L MEGF10 REEP1 SETX SIGMAR1 SLC5A7 SYT2 TRPV4	NMH
Neuropatia Metabólica Sindrômica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ABCD1 ARSA ATM CTDP1 CYP27A1 FBLN5 GALC GAN GBE1 GJB3 GLA HMBS L1CAM PHYH PRPS1 TTR TUBB3 TYMP XPC	NMS
Neuropatia Motora	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATP7A BICD2 BSCL2 DCTN1 DNAJB2 DYNC1H1 GARS GJB1 HARS HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 PDK3 PLEKHG5 REEP1 SETX SLC5A7 SOD1 TRPV4	NMT
Noonan, Síndrome	Análise de Mutação já Detectada na Família	PTPN11	NNO
Noonan, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	PTPN11	NOA
Noonan, Síndrome, Painel Expandido	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	BRAF CBL HRAS KRAS MAP2K1 MAP2K2 NRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 SPRED1 RIT1 RASA2 SOS2 PPP1CB LZTR1	NOS
Niemann Pick, Doença	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	NPC1 NPC2	NPC
Niemann-Pick, Doença	Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família	NPC1 NPC2	NPD
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1	Sequenciamento Completo do Gene	MEN1	NPE
Neurofibromatose	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	NF1 NF2 SPRED1	NPF
Neuropatia Periférica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AARS ABCD1 ARHGEF10 ARSA ATL1 ATM ATP7A BICD2 BSCL2 CCT5 CTDP1 CYP27A1 CYP7B1 DCTN1 DCAF8 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 FAM134B FBLN5 FGD4 FIG4 GALC GAN GARS GBE1 GDAP1 GJB1 GJB3 GLA GNB4 HARS HINT1 HINT2 HK1 HMBS HSN2 HSPB1 HSPB3 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 IKBKAP INF2 KARS KIAA0196 KIF1A KIF1B KIF5A L1CAM LITAF LMNA LRSAM1 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFL NGF NIPA1 NTRK1 PDK3 PHYH PLEKHG5 PLP1 PMP22 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RTN2 SBF2 SCN9A SETX SH3TC2 SLC12A6 SLC16A2 SLC5A7 SOD1 SPAST SPG11 SPG20 SPG21 SPG7 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 TFG TRIM2 TRPV4 TTR TUBB3 TYMP WNK1 XPC YARS ZFYVE26 ZFYVE27	NPR
Noonan, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	NRAS	NRA
Noonan, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	RIT1	NRI
Neuropatia Sensorial e Autonômica	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ATL1 ATL3 CCT5 DNMT1 DST ELP1 FAM134B GLA IKBKAP KIF1A NAGLU NGF NTRK1 POLG PRDM12 PRX RAB7A RETREG1 SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9 SPTLC1 SPTLC2 TECPR2 TRPA1 TTR WNK1	NSA
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1	Análise de Mutação já Detectada na Família	MEN1	NSE
Netherton, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	SPINK5	NTH
Neurofibromatose tipo 1	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	NF1	NTU
Noonan, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	RAF1	RAF
Noonan, Síndrome	Análise de Mutação já Detectada na Família	SOS1	SO1
Noonan, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene	SOS1	SOS
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2	Sequenciamento Completo do Gene	RET	TI1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2	Análise de Mutação já Detectada na Família	RET	TI3
Niemann-pick tipos A e B, Doença	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	SMPD1	NAB
Nefronoptise Familial Juvenil	Sequenciamento Completo do Gene	NPHP1	NFJ
Niemann-Pick tipo C1, Doença	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	NPC1	NI1
Niemann-Pick tipo C2, Doença	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	NPC2	NI2
Noonan, Síndrome	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	KRAS PTPN11 RAF1 RIT1 SOS1	NON
Nager, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	SF3B4	NGR
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	MTND1 MTND4 MTND4L	MRC
Neuropatia Motora	Análise de Deleção/Duplicação	SBF2 RAB7A REEP1 MTMR2 SH3TC2 GJB1 GDAP1 KIF1B HSPB1 IGHMBP2 EGR2 PRX PMP22 NEFL LMNA HSPB8 GARS MFN2 MPZ	NMO
Neurofibromatose e Legius, Síndrome	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	SPRED1 NF1 NF2	NEL
Neoplasia Endócrina Múltipla	Análise de Deleção/Duplicação	MEN1	NEO
Neoplasia Endócrina Múltipla	Sequenciamento de Éxons	RET	NET
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa	Sequenciamento Sanger	TFG	TFG
Noonan, Síndrome	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação	KRAS PTPN11 RAF1 RIT1 SOS1 HRAS	NAN

Especialidades

Lista por ordem alfabética

Principais Exames